胰蛋白酶是人體內一種可以分解蛋白質的酶。這種酶通常發揮重要的生理功能，如分解食物中的蛋白質，但其水平必須受嚴格控制，否則它會破壞機體正常組織。為了調控胰蛋白酶水準，預防其破壞機體正常組織，肝臟合成一種叫做「α1-抗胰蛋白酶」的物質，從而抑制胰蛋白酶的活性。
α1-抗胰蛋白酶缺乏症
α1-抗胰蛋白酶缺乏症(甲一型抗胰蛋白酵素缺乏症)是一種遺傳性疾病，大約每5,000個活產嬰兒發生一例。它的發生機理是身體合成的α1-抗胰蛋白酶異常而失去調節保護功能，並且肝臟產生的α1-抗胰蛋白酶不足。結果導致機體內的胰蛋白酶不僅分解食物中的蛋白質，還會攻擊機體的各種組織 — 種破壞可引致幼齡兒童肝臟病變(偶爾見於中年人)，或可能導致年輕成人的肺臟病變。
引起缺乏症的原因
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是遺傳性疾病。嬰兒必須從父母雙方均獲得缺陷基因才會顯現出疾病的症狀。
有些人只有一個α1-抗胰蛋白酶缺乏症的基因，他們並不會患上此疾病，但他們是這種缺乏症的「基因攜帶者」。攜帶α1-抗胰蛋白酶缺乏症基因的人，體內α1-抗胰蛋白酶水準低於正常人，但不足以引起明顯的健康問題。如果父母都攜帶α1-抗胰蛋白酶缺乏症基因，那麼下一代每四個孩子中可能有一個患上α1-抗胰蛋白酶缺乏症。
缺乏症的危險性
只有15%的α1-抗胰蛋白酶缺乏症的兒童患者發生肝臟病變，其原因還不太清楚。在這15%的肝臟發生病變的患者當中，有一半在一歲以內完全康復，另一半則遷延不愈最終在數年內發展為肝衰竭。
缺乏症引發病變的表現
α1-抗胰蛋白酶缺乏症嬰兒通常會在出生後數周內出現黃疸、肝臟和脾臟腫大以及肝臟功能異常。肝臟組織活檢會顯示出肝細胞內有儲存的異常蛋白質(沒有分泌出的α1-抗胰蛋白酶)，且肝臟具有不同程度的病變。如果肝臟功能只是輕度受損並且肝臟組織活檢沒顯示出嚴重病變，患兒可能會在六至九個月大時康復。如果沒有恢復正常，則有可能在十歲以前發展為肝衰竭。在一些非常罕見的病例中，患者要到兒童期甚至成年才會顯現出肝臟病變。
缺乏症的診斷
如果血液內α1-抗胰蛋白酶水準很低，並且採用特殊方法鑒定出異常的蛋白質，即可確診此症。正常人體內的蛋白叫做「M」蛋白，而患者體內的蛋白叫做「Z」蛋白。
對於患有α1-抗胰蛋白酶缺乏症的人，還應該進行肝臟功能檢測、呼吸檢查、胸部X射線和動脈血氣分析，以評估肝臟和肺臟的功能。
缺乏症的治療
長時間的肺臟損害會導致肺氣腫。吸煙、哮喘和肺部感染會加重一些患者肺臟的病變。所以，強烈建議患有α1-抗胰蛋白酶缺乏症的患者遠離吸煙和其它有害因素。
對於有肺氣腫表現的α1-抗胰蛋白酶缺乏症患者，近些年的研究著眼於替代療法的有效性。替代療法的目的是提升患者體內的α1-抗胰蛋白酶水平，方法是註射一種富含α1-抗胰蛋白酶的血液衍生品(α1-蛋白酶抑制劑)。這種治療一般需要每週進行一次，每次30至90分鐘，目的是令患者體內保持一定量的α1-蛋白酶抑制劑，以抑制胰蛋白酶對肺臟的損害。這種替代療法的長期效力目前還不甚清楚。只有少數一些發展至肝衰竭的病例中，肝臟移植是唯一有效的治療方法。
