【明報專訊】罕見病病人數目極少，醫生要診斷不容易。伊利沙伯醫院發現一名男子患2B型多發性內分泌腫瘤(MEN 2B)，此症每50萬人只有1宗病例。病人的腸積滿糞便，腸腔擴大至直徑13厘米，腎上腺有異常腫塊，更患有甲狀腺髓樣癌伴淋巴結轉移，醫療團隊及時懷疑其患上MEN 2B，並為他切除腎上腺及甲狀腺。

料基因突變 腸無法正常運作

最新一期《香港醫學雜誌》報告了香港的MEN 2B罕見病例。MEN 2B是一種多發性內分泌腫瘤的綜合症，每50萬人中有1宗病例，為基因遺傳或偶發基因突變。患者若在1歲前無切除甲狀腺，會容易發生轉移性疾病，平均預期壽命為21歲。MEN 2B所有病例均出現甲狀腺髓樣癌，近半會出現嗜鉻細胞瘤，約四成出現多發性神經瘤或瀰漫性胃腸神經節神經瘤。

去年10月，一名29歲華裔男子因腹痛及腹脹到伊利沙伯醫院求診，電腦斷層掃描顯示其腸腔脹大，腸道直徑達13厘米，腸內積滿糞便，而其兩個腎上腺也出現異常腫塊，被懷疑是嗜鉻細胞瘤。男子接受大腸切除手術，被切出的腸表面並無腫瘤，亦無穿孔，但經組織樣本分析，顯示其結腸有瀰漫性神經節神經瘤，令其腸道無法正常運作。

醫療團隊及早懷疑患者或患MEN 2B，努力找出病人患有甲狀腺髓樣癌，其後做基因檢測證實為MEN 2B基因突變，為患者切除腎上腺和甲狀腺。報告稱，病人家庭無相關病史，故推斷為基因突變。