【明報專訊】結節性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)為基因突變疾病，屬於罕見遺傳病，患者體內各器官和面部等長出肉瘤，患者會因年幼時腦部長出肉瘤而引致抽筋，或會導致智障、自閉症等問題，此病會隨時間在體內各器官長出腫瘤，即使施手術切除亦無法根治。

罕見遺傳病無法根治

結節性硬化症涉及不同器官，包括腦、心、肺、脾、腎、皮膚等，患者會因細胞過度增生而長出腫瘤，引致器官衰竭而死亡，現時沒方法能根治，病人主要服用抗抽搐藥物，或是服用mTOR抑制劑控制病情。