• 2023.03.10
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港大參與國際研究 揭基因疾病助治嚴重過敏

[2023.03.10] 發表
自幼受嚴重過敏困擾的Jesse(左三)使用Dupilumab好轉。旁為參與研究的港大臨H醫學學院兒童及青少年科學系講座教授劉宇隆(左二)、臨H助理教授陸俊文(左一)及博士生梁子熙(右)。(黃志東攝)

【明報專訊】全球約有兩成兒童患濕疹,惟目前未有方法可根治。港大醫學院聯同國際研究團隊研究發現一種新型單基因疾病「STAT6功能增益疾病」(下簡稱STAT6)變種,可引致嚴重過敏,繼而發現本港現已有一款獲批的生物製劑Dupilumab,可針對STAT6治療,改善嚴重過敏疾病患者病情。研究團隊指出,確定引致嚴重過敏的基因關係對精準療法十分重要,期望日後可找到其他較少副作用的藥物,可更有效幫助患者。

發現現有生物製劑可治

研究負責人、港大臨H醫學學院兒童及青少年科學系講座教授劉宇隆提醒家長,若子女出現嚴重濕疹、哮喘,或對多種食物及藥物敏感,應向專科醫生求診,做STAT6或其他過敏疾病檢測,提早發現病情及治療。他指現時私人市場每劑Dupilumab約需8000元,若患者檢測到STAT6並成研究對象,其治療費會由醫管局承擔。相關結果已在醫學期刊Joural of Experimental Medicine發表。

港大醫學院與法國、意大利、英國等10國逾90名學者組成的國際研究團隊,在全球三大洲的10個家庭中,識別出16名早期病發嚴重免疫失調病人,包括患全身難治型濕疹、哮喘等症狀。經研究發現病人身上的STAT6與引發嚴重過敏有關。團隊亦發現目前用於治療成人及兒童嚴重哮喘和濕疹的Dupilumab,可針對STAT6基因路徑。

參與研究的港大臨H醫學學院兒童及青少年科學系博士生梁子熙稱,Dupilumab為STAT6基因路徑的上游分子,可針對STAT6突變基因進入細胞核,避免造成過敏反應,達至精準治療;治療初期病人須每兩周皮下注射Dupilumab,按病情減少注射頻率。

病例用藥一年見效 皮膚改善飲食復常

21歲的Jesse為本港首名檢驗出STAT6基因突變的嚴重過敏疾病患者,他因皮膚過敏致頭髮完全掉落,內臟受損讓他不能正常吸取營養,曾尋求過不同治療方法但未能紓緩病情,「連正常生活都做不到,每日只是在生存!」他已使用Dupilumab治療逾兩年,說用藥約一年後便感到成效,現時皮膚不再痛癢、乾燥脫屑及變厚,亦能正常飲食和長高了20厘米,「現在可以像正常人歎冷氣」。

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