(多倫多3日加新社電)腦癱症(cerebral palsy)是兒童殘障最常見的病因﹐醫學界一直以為﹐那是胎兒大腦受傷所致。但一項加拿大研究挑戰這個觀點﹐認為最少10%的病例與基因病變有關聯。
多倫多病童醫院(Hospital for Sick Children)應用基因學中心(Centre for Applied Genomics)主管、研究負責人謝瑞爾(Stephen Scherer)說﹕「我們的研究結果令人震驚。」
每1,000名新生兒中﹐大約2名有腦癱症。根據估計數字﹐5萬名加拿大兒童與成人有這種病症。此病帶來不同程度的運動損傷﹐包括﹕肌肉痙攣､不自主動作。
腦癱症症狀還有癲癇﹐以及學習、語言及視覺障礙。
傳統上﹐醫學界認為腦癱症是胎兒在形成的過程中中風﹐或是腦部受感染﹐或是因為產程窒息﹐亦即嬰兒在出生時缺氧。
科學家為加拿大全國腦癱症兒童檢測基因﹐在10%的案例中發現﹐脫氧核糖核酸(DNA)的結構改變﹐是腦癱症的病因。
研究小組成員包括滿地可麥基爾大學醫療中心(McGill University Health Centre)的醫生﹐研究人員為115名腦癱症兒童和他們的父母做基因序列測試。
研究人員發現﹐10%的病童有DNA變異﹐或稱基因複製數變異(copy number variations)。在臨床學上﹐基因複製數變異﹐影響相關基因﹐那可能是DNA片段刪除、添加或重組。
上述研究報在周一的期刊《自然通訊》(Nature Communications)發表﹐報告指出﹐多個基因涉及腦癱症。
滿地可兒童醫院的兒童神經科學家、研究報告作者之一奧斯庫伊醫生(Dr. Maryam Oskoui)指出﹐目前美國神經學學會(American Academy of Neurology)不建議﹐為腦癱症病童檢測基因。
由於這項研究結論﹐研究人員建議﹐將基因測試列為腦癱症診斷程序的常規檢查。
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