Alagille綜合症是一種遺傳性疾病，它與發生於嬰幼兒中的其他慢性肝病具有類似的症狀，但是此疾病常常累及其他器官，表現出一些其他常見小兒肝病或膽管病症不具有的特征。Alagille綜合症通常累及心臟、眼睛和骨骼病變，並且具有獨特的面部特征。一些病例也會有血管和腎臟病變的表現。

Alagille綜合症的兒童通常患有一種肝臟疾病，此肝病的特征是嬰兒在出生第一年內肝臟中膽管的逐漸缺失。這種膽管缺失導致肝臟內膽汁淤積，造成對肝細胞的損害。肝臟內會出現疤痕組織，導致30%至50%的患病兒童發展為肝硬化。

Alagille綜合症的導致原因

Alagille綜合症是由於兩種基因的改變或者變異引起的，通常是JAGGED1基因，偶爾是NOTCH2基因。在60%的Alagille綜合症病例中，基因改變是由於新生兒體內的突變引起的。其它40%的病例中，基因變異遺傳於父母其中的任一方。攜帶疾病基因的父母將其遺傳給下一代的機率是50%。患病的成人或兒童可能會表現出此病症的大部分症狀或某些症狀。即便是在同一個家庭，攜帶相同變異基因的個體也可能具有不同的臨床表現， 或在累及器官的損害程度上也表現不同。

Alagille綜合症的臨床表現

大多數Alagille綜合症患者具有明顯的肝臟病變，但也有一些患者沒有。典型的病例表現為出生後三個月內即可見黃疸以及生長緩慢。以後表現為持續性黃疸、嚴重皮膚搔癢、皮膚內脂肪沈積(黃色瘤)、以及出生後數年生長緩慢。通常這些症狀在兒童5到8歲時會穩定下來甚至稍有好轉。

其他有助於Alagille綜合症診斷的特征包括心臟血管系統、脊柱骨骼、眼睛和腎臟的異常表現。患Alagille綜合症的兒童具有一些共同的面部特征，包括額頭寬闊而突出、耳朵位置低、鼻子挺直及下巴尖小。大多數Alagille綜合症的兒童的眼睛也有異常，表現為眼睛表面有一條特殊的環形線，可以借助於專門的眼科檢查儀器發現。但這並不引起視力障礙。一些Alagille綜合症的兒童還會有腎臟異常。大約15% 的患者會有腦出血(中風)。

如何診斷Alagille綜合症？

雖然第一例Alagille綜合症近在1975年由英國的醫學雜誌首先報道，現在患有慢性肝臟疾病的兒童中，越來越多被診斷為Alagille綜合症。診斷可以通過多種方法進行，包括顯微鏡下觀察肝臟活檢標本，立體鏡下檢查胸部和心臟，裂隙燈下檢查眼睛，以及做脊柱骨X射線和腹部超聲波檢查。也可進行基因檢查來確診罕見或輕度的病例。

Alagille綜合症的治療

Alagille綜合症的治療主要是使用藥物來增強膽汁自肝臟的流動，以維持身體的正常生長和發育，預防或糾正任何由此病症引起的營養不足。一般不采取手術治療。Alagille綜合症患者的膽汁自肝臟流入腸道的速度緩慢，所以經常會使用促進膽汁流動的藥物。促進膽汁流動藥物的使用也會減輕肝細胞的損害，並且改善脂肪的消化和脂溶性維生素的吸收。

血液和皮膚內淤積的膽汁成份會引起搔癢和血液膽固醇增高。使用藥物(如熊去氧膽酸和消膽胺)會減輕症狀。升高的膽固醇常沈積在膝蓋、肘部、手掌、眼瞼處的皮膚，形成黃色的結節即黃色瘤。促進膽汁流動的藥物也會降低升高的膽固醇水平。

脂肪的消化和吸收障礙會導致脂溶性維生素(維生素A、D、E、K)的缺乏。維生素A缺乏會引起夜盲症和眼睛充血。維生素D缺乏可引起骨質疏松甚至骨折、或者牙齒脆裂；維生素E缺乏可引起神經和肌肉系統功能障礙；維生素K缺乏會導致出血傾向並且會影響骨質健康。這些維生素的缺乏可以通過血液檢測而判斷，並且補充後一般會糾正症狀。

目前還沒有藥物可以逆轉Alagille綜合症患者肝臟內的膽管缺失。在20%至30%的病患者中，肝硬化會發展至肝臟功能全部喪失的階段，即肝衰竭。在肝衰竭階段，肝臟移植就需要列入考慮當中了。

患有Alagille綜合症的兒童的預期生存時間不甚明確，一些可以影響其生存的因素包括：肝臟結疤的嚴重程度、肝臟移植的需要、中風的風險，以及是否存在肺動脈狹窄引起的心臟和肺臟異常。很多患有Alagille綜合症的成人也可以正常生活。