時事議題：基因科技應用醫療
【明報專訊】世界衛生組織(WHO)2020年1月收到中國公開的新型冠狀病毒完整基因序列，各國及醫療機構獲得相關資料後，隨即研製出病毒核酸快速檢測，藥廠亦能開始研發疫苗，為抗疫的關鍵。基因科技已趨成熟及廣泛應用於醫學範疇，但當中涉及不少爭議。
■基因科技醫療應用及相關爭議I
◆基因檢測
基因組除決定人類的表面特徵，更提供重要的資訊，如患上某種疾病的風險。本地有生物科技公司為神經系統疾病或癌症病人做基因檢測，以人工智能技術分析遺傳和臨牀數據，協助醫生制定治療方案，以達至精準醫療。
香港城市大學生物醫學系助理教授嚴健聯合領導的國際研究團隊，2021年4月發表研究，研發出一種「高通量生物檢測技術」，為找出診斷和治療2型糖尿病的「生物標誌物」提供重要數據。團隊相信這實驗方法可用於研究不同遺傳疾病，包括結直腸癌和前列腺癌，有助剖析相關疾病的遺傳機制，幫助預防、及早診斷及治療有關疾病。
爭議1：天賦基因檢測效果成疑
基因檢測愈來愈盛行，除較常見的疾病檢測外，亦有基因檢測公司聲稱可檢測兒童的天賦，如音樂天分等。2019年1月《明報》報道，有基因測試公司網頁宣傳檢測可「揭開孩子的部分基因藍圖」，認識其天賦和特質，若配合恰當培育，會發揮所長，測試費需4萬元。提供該測試的公司稱已發現控制智力的基因，但以保密為由拒絕提供，並就其準確度回應稱先天與後天「永遠都是五十五十」。
香港大學病理學系臨牀教授林青雲表示，很多做基因研究的醫生都不做天賦基因測試，「因最容易出錯，亦無法量化及驗證結果」。林又稱，科學界多年來找不到IQ基因，只找到令人智障的基因，而智力由近2000個基因構成，「有什麼基因可以令人聰明點，現在都沒有人講到」。他說，天賦基因測試像「健康食品」，不屬醫學範疇，本港對其測試沒監管，他認為需規定該類測試如何進行、什麼人適合測試、若出錯有何後果等。
政府：從公眾教育入手
港府2017年12月成立基因組醫學督導委員會，2020年5月公布《香港基因組醫學發展策略》，委員會認為需加強公眾教育，亦應檢討處理遺傳及基因組檢測的人員專業資格要求，基因檢測宣傳品和標籤應清楚列明該項檢測在臨牀有效性和功能方面的證明及相關局限。
至於為何未有規定基因檢測產品推出前要先註冊，時任食物及衛生局副秘書長方毅表示，現時很多市民從外國購買測試，本地立法未必能幫忙，加上香港市場小，逐項產品做認證不符成本效益之餘，亦追不上日新月異的發展，認為應由教育市民入手，亦會透過醫務化驗師管理委員會等機構，從專業規管提供基因檢測服務的人員。
爭議2：私隱疑慮
基因測試涉及倫理、私隱和人類遺傳資源保護。基因擁有很高的獨特性，能辨識個人身分。參與基因測試的市民須注意基因資料如何及何時被銷毁。林青雲教授擔心坊間的天賦基因測試私隱問題，假如基因資料外泄，第三方可像「織布」般製造出一模一樣的基因，有可能被用作犯罪。
爭議3：基因歧視？
基因檢測趨普及，有聲音關注若僱主取得求職者的基因組資料，會否因求職者日後患某病風險較高，即使目前健康亦不予取錄或給予不公平待遇。平等機會委員會稱，如基因缺陷引致身體部分機能失常、畸形或毁損，可能符合《殘疾歧視條例》中殘疾的定義，僱主要求求職者提交健康資料時須有充分理據，有關資料不能用以歧視，只可作為評估求職者能否執行工作或是作為提供遷就的參考；若沒理據要求對方提交健康資料，可能被懷疑是篩選殘疾求職者，應盡量避免。
■基因科技醫療應用及相關爭議II
◆基因編輯
修改基因過去屬耗時兼困難的不可能任務，近年基因編輯科技有突破進步。2020年度諾貝爾化學獎由法國的沙爾龐捷(Emmanuelle Charpentier)和美國的杜德納(Jennifer Doudna)獲得，她們發明了「基因剪刀」(CRISPR/Cas9)技術，被稱為「基因科技最有用的工具之一」，有助研究人員精準改變動植物和微生物的DNA。
美國哈佛大學醫學院心臟病及遺傳學專家卡蒂里申(Sekar Kathiresan)2019年帶領研究團隊，研究以基因剪刀技術控制身體產生壞膽固醇的基因停止運作，藉以大幅降低患心臟病的風險。2019年8月，美國一名患有鐮狀細胞性貧血的女子接受基因剪刀技術修改基因治病，成為美國首宗及全球第二宗以基因剪刀改變人體基因治病的案例。
科學期刊《自然》2019年10月發表研究報告，宣布美國布羅德研究所(Broad Institute)核心成員、生物學家劉如謙等研發出比基因剪刀更安全、準確和有效的新基因編輯技術，名為「先導編輯」(prime editing)，藉替換鹼基更改基因組的序列，同時可避免DNA雙鏈斷裂，可修正約89%的已知與疾病相關的人類遺傳變異。
爭議：道德倫理爭議
科學家指出，基因剪刀技術具「脫靶風險」，即可能「剪錯」位置，在人體恐發生不良影響。此外，科學界亦憂慮基因編輯技術會被用來創造漂亮外表、更高智商及運動才能等的「設計嬰兒」，助長優生學，甚至帶來失控後果，引起道德爭議。加拿大遺傳學科學家羅桑(Janet Rossant)認為此憂慮言之尚早，科學家仍未了解許多提升人類特徵的遺傳基礎，但改變基因提升一個特徵，可能對其他特徵產生意想不到的負面後果。
許多國家都禁止植入經基因編輯的胚胎來培育嬰兒，例如美國國會禁止食品藥品監督管理局(FDA)用編輯胚胎作臨牀測試；將基因改造胚胎植入婦女體內在英國亦是違法。來自美國等7個國家的頂尖科學家與倫理專家，2019年3月呼籲叫停全球所有可能導致基因改造嬰兒的人類卵子、精子或胚胎基因編輯研究，警告可能對人類物種造成「永久且可能有害的影響」。
賀建奎基因編輯嬰兒案
2018年11月，深圳南方科技大學原副教授賀建奎宣布為7對夫婦的胚胎作基因改造，成功為其中一對雙胞胎加入可抵抗愛滋病的基因，並已於2018年11月健康出生，震驚全球。該研究被指牴觸醫學、法律、學術規範及道德倫理等底線，他亦未有公布該對基因編輯「孖胎」身在何方、實驗研究資金來源等。2019年12月賀建奎被內地法院起訴因非法實施以生殖為目的的人類胚胎基因編輯和生殖醫療活動，構成非法行醫罪，判監3年、罰款300萬元人民幣。
世界衛生組織人類基因編輯專家顧問委員會2019年3月指摘，嘗試將基因被編輯的人類胚胎孕育成嬰兒的做法「不負責任」，呼籲世衛建立中央註冊制度，追蹤所有涉及編輯人類基因的研究。
◆追蹤傳染病傳播路徑及疫苗研發
防控新冠疫情廣泛使用基因科技，如病毒檢測及追蹤傳播路徑。香港理工大學醫療科技及資訊學系副教授蕭傑恒及團隊一直監測香港新冠病毒傳播路徑，並至少為1000個樣本做基因排序。蕭傑恒表示，在香港第三波疫情(2020年7月起)，他們團隊發現海員和機組人員的病毒基因與本地主要傳播鏈幾乎一樣，得知因6月時政策容許海員毋須強制檢疫的漏洞造成，促使政府收緊政策，海員須留深喉樣本檢測。第四波之初，2020年10月他們首次發現病毒的基因排序結果和第三波病毒基因不同，並追查到9月尾有數日有近30宗輸入個案，最終發現尼泊爾和印度個案為來源，掌握到防疫漏洞在於旅客能隨意找尋酒店隔離，促使食衛局設立指定檢疫酒店。
另外，新冠病毒疫苗在疫情爆發不足一年，相關疫苗已面世，與mRNA技術有莫大關係。mRNA技術曾用於研發瘋狗症、寨卡病等的疫苗，均屬初期階段。新冠疫情觸發的疫苗研發潮成為加速mRNA技術應用的契機。傳統疫苗一般以死去或已消除毒性的病原體「訓練」免疫系統(即滅活技術)，生產疫苗需以受精蛋胚胎或大型生物反應器培育出弱化的病原體，過程費時，往往需時10年或以上。mRNA技術只需得知病原體的基因排序，便可直接合成所需基因物質，甚至可在數周內生產大量疫苗。
莫德納掌握新冠病毒基因序列後，一個月內就將首批mRNA疫苗製備完成，兩個月便生產出足夠人體測試劑量。德國BioNTech於2020年1月底在新冠病毒基因編碼出爐後，亦迅速設計潛在mRNA新冠疫苗版本，並與輝瑞合作研發，顯示mRNA技術研發疫苗速度優勢。
爭議：公眾未必信任
美國公共衛生專家博利基(Thomas Bollyky)指出，此前監管機構從未批核mRNA疫苗，在反疫苗運動令全球疫苗接種率下降之際，如何令公眾信任新疫苗將是挑戰。另外，mRNA疫苗必須以極低溫儲存，這些新型疫苗接種後會否出現長期副作用，也是未知之數。
[通通識 第719期]
