神秘男孩與病魔纏鬥35年 奇醫找到答案：基因出問題
[2017.04.08] 發表
【明報專訊】一名男子與病魔纏鬥35年﹐群醫束手無策﹐直到麥基爾大學醫院(McGill University Health Centre)一名研究員出現﹐醫生才能破解這個神秘男孩的離奇病例。
男子弗朗西斯(Steven Francis)6個月大﹐病魔即纏上身﹐得到「神秘男孩」的稱號﹐他長期嘔吐､腹瀉､發燒。
加拿大廣播公司《新聞》(CBC News)報道﹐弗朗西斯有記憶以來﹐神秘疾病如影隨形。
他的孩提時代大部分時間待在滿地可兒童醫院(Montreal Children's Hospital)﹐他有鼻竇炎､真菌感染､帶狀孢疹､呼吸問題､腎臟問題及成長障礙。
他在2012年轉介給榮醫生(Dr. Donald Vinh)﹐麥基爾大學醫院感染疾病與遺傳缺陷專家。
榮醫生念醫科時﹐喜歡鑽研奇難病症﹐其他醫生似乎無法破解的病症。
榮醫生說﹕「為什麼一些病人有某些感染﹐其他人接觸同樣有機體﹐卻沒有感染﹖我的好奇心一向很大。」
榮醫生細讀弗朗西斯的35年病歷﹐研究他的家族史﹐深入檢查他的血液﹐進行詳盡的基因檢測。榮醫生上周終於找到答案﹐他告訴弗朗西斯﹐這麼多年來﹐他受盡折磨﹐究竟是什麼病。
他說﹕「他的基因出問題﹐未能製造足夠的蛋白質﹐給某一種細胞。「那是很小的基因突變﹐我們明白﹐為何它缺少了30多年。我們找到了﹐可以證明它有毛病。」
榮醫生相信他已有解藥﹕在實驗室研發一種分子﹐可糾正這類遺傳缺陷。
即時沒有藥物﹐給病人使用﹐但榮醫生相信﹐再過幾年﹐可能有弗朗西斯適用的療方。
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