【明報專訊】全球罕見病有6000多種，本港公立醫院目前只靠基因測試確診，但患先天性肌營養不良症的男童亦一等6年才能確診。港大病理學系臨牀教授林青雲說，基因測試有如大海撈針，確診經年，見過最長病例等了18年。他提出，目前科技可有其他顯微鏡技術分辨患者病徵，若公院引進這些技術，做基因測試前便可收窄診斷範圍。

公院未引入顯微鏡技術

林青雲說，基因測試是最有效的確診基因異變罕見病辦法，但消耗人力物力，「做一千個基因都只得一個基因有問題，但其實要睇999個」，亦容易誤診。他透露，當初為該名肌肉異常的男童做基因測試時，因其表徵與日本的「福山型肌營養不良症」相似，醫生團隊一度推斷他患上該病，更因該病易致盲及死亡風險高，「叫家長不要太大期望」，但福山症在日本人以外的族群極為罕見，故才轉為測試POMT1基因。

林稱，各類罕見病有其典型表徵，如肌肉異常可靠免疫熒光測試診斷，腦癇者可做胺基酸測試，龐貝氏症等病則多是體內酵素有問題，種種均是低成本的顯微鏡技術。他認為，本港基因測試專家「5隻手指數得晒」，若在測基因之前先做這些表徵測試，便可收窄範圍，提高確診機會。