基因療法再有新突破，美國科學家首次在人體內利用「基因剪刀」(CRISPR)技術作治療，嘗試醫治一名先天失明的患者。提供療程的公司估計，需時一個月才能確認能否成功恢復患者視力。科學家指長遠而言，這次經驗可助開發修改人類DNA的藥物來治療各種基因相關的疾病。
相關病人在俄勒岡健康與科學大學接受療程，他患有「萊伯氏先天性黑蒙症」(Leber congenital amaurosis)。疾病成因是基因突變，令身體無法製造一種蛋白質，以協助將光線轉化為腦部信號。患者一出生就只有極低視力，數年後甚至喪失視力。
科學家無法使用標準的基因療程，即植入取代基因，因為這次所需的基因太大，無法以病毒作為載具將之植入細胞。新療法目標是在患者細胞內DNA鏈突變部分的兩側各「剪」一刀，以編輯或剪掉它，DNA鏈重新連接替換基因就可正常運作。
在長達1小時的手術中，醫生透過一支窄如頭髮的試管，向被麻醉患者的視網膜下注入3滴帶有基因編輯工具的液體，相信需要修復10%至33%的細胞才可助患者恢復視力——據此前動物測試，療程可修復一半的細胞。科學家指出，因為相關細胞不會分裂，因此一旦細胞成功被編輯，效果將是永久。
一個月方知成效
療程由麻省藥企愛迪塔斯醫藥(Editas Medicine)跟都柏林藥企艾爾建(Allergan)合作研發，使用CRISPR-Cas9工具，估計需時一個月左右才知是否成功，若奏效會再在18名成人和兒童身上測試。
首於人體內用「剪刀」工具
這手術有少許風險，包括感染或流血，但更嚴重的會是CRISPR對其他基因作出設想以外的修改，但相關公司稱已盡力減少這情况的發生機會。
愛迪塔斯的科學總監奧爾布賴特(Charles Albright)說：「我們確認有潛力令本身失明的人獲得視力，我們認為這有機會帶來一整批的藥物，進入(你身體)和改變你的DNA。」
基因療法分為體內或者體外治療，這次的個案即屬前者，更是首次在人體內使用CRISPR-Cas9工具，這種方法對治療缺陷細胞在特定區域的疾病較有效。體外治療則會抽取病人的血液或者骨髓，分離出未成熟細胞，接?編輯基因，再重新注入病人體內發展成熟並大量增殖，最終替換掉問題細胞。(衛報/NPR)
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