中大新發現 助研小腦萎縮治療

中大生命科學學院副教授關健明領導的團隊，發現了神經細胞發育的遺傳調控機制，有助發展治療小腦萎縮症的方案。（中大提供）

【明報專訊】本港有300人患有小腦萎縮症，患者會四肢失調及失去平衡。中大生命科學學院研究團隊在小鼠實驗中發現，若小腦細胞中，負責接收信號的「樹突(Dendrites)」兩種指定基因突變，可致小鼠出現小腦萎縮症狀；研究人員再抽取小鼠細胞做實驗，發現增加調節蛋白(Espin)，可令「樹突」發展回復正常，此研究有助發展治療方案。

增調節蛋白 助小腦「樹突」回復

上述研究由中大生命科學學院副教授關健明領導，其他合作成員包括該院教授姜里文、中大醫學院婦產科學系教授黃志超、生物醫學學院容永豪教授、以及香港大學黃建東教授，並已在國際學術期刊《自然通訊》發表。

該研究指出，大部分小腦萎縮症個案是由小腦中的浦金氏神經細胞發育缺陷引起，此細胞會通過其「樹突」接收其他神經細胞的信號，若樹突發展有缺陷，會破壞小腦神經細胞通訊，引致四肢運動失調。

研究團隊發現，若浦金氏神經細胞樹突發展缺少了「轉錄因子Lhx1和Lhx5」，會令樹突產生缺陷，而在小鼠實驗中，Lhx1和Lhx5突變，會令小鼠出現小腦萎縮症狀。他們抽取小鼠細胞做實驗，發現增加Espin的表達量，可令有缺陷的樹突發展回復正常。

關健明相信Espin蛋白可能是治療小腦萎縮症的關鍵因素之一，未來將做小鼠活體試驗，觀察增加其小腦的Espin表達量，能否減輕其小腦萎縮症狀。

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