「雷特氏症」沒法根治 女嬰1/10,000機率患上
[2016.09.30] 發表
【明報專訊】屬神經系統紊亂的罕見病「雷特氏症」，現時每10,000至15,000名出生女孩之中，就有一人會患上。發病期由6個月大開始，患者會喪失部分視覺能力、手腳發展遲緩，繼而再失去口部能力，呼吸異常，估計壽命只有40餘歲。
患者失活動說話能力壽命僅約40
由於雷特氏症是罕見病，因此從事該病研究的專家有限，各種相關數據亦較缺乏。本港雖然亦有雷特氏症患者，惟未有數據記錄個案數目，因此有醫學界人士早已成立罕見疾病相關組織，希望整理本港罕見疾病數據。
港有患者 無數據紀錄
雷特氏症是由於患者體內X染色體上的MECP2基因出現突變，令該基因的表現下降，影響患者腦部發展。受基因構造影響，病者主要是女性，但一旦男性患病，可隨時致命，因為男性不像女性有兩條X染色體，無法在其中一條X染色體的MECP2基因突變後，靠另一條X染色體支撐。
該病無法根治，患者會隨年紀漸長，失去活動及說話能力，例如無法運用手部肌肉、不能行走，情緒亦會容易失控，患者容易發怒及不時哭泣。
香港中文大學生命科學學院教授陳浩然指出，雷特氏症患者現時主要靠行為治療改善活動能力，但他形容只是「頭痛醫頭、腳痛醫腳」，他認為只有基因編輯(Gene Editing ) 才是最佳方法，惟過程複雜、操作艱難，研究之路仍漫長。
更多港聞
選立會主席 梁君彥獲建制大黨支持 建制派願與泛民協調委會主席
【明報專訊】新一屆立法會主席人選明朗化，據知民建聯等大黨派傾向支持梁君彥，相信梁任主席呼聲最高。建制與泛民近年在議會關係惡劣，今次雙方均釋出... 詳情
工業界（二）：選特首兩押不中 吳永嘉：非眼光不佳
【明報專訊】廠商會副會長吳永嘉接棒工業界（第二）議員議席。這名政壇新丁過去的政治押注總是「押不中寶」。早於1996年香港第一屆特首選舉，時任... 詳情
【明報專訊】做訪問論政治，吳永嘉拿着一早準備好的答案紙，謹慎對答。鏡頭背後談日常生活，他恢復本色，談笑風生。一身剪裁得體的西裝，梳理整潔亮麗...
詳情
相關新聞
