難忘患病女孩苦况 仁醫無懼潑冷水 研罕病16年功成

難忘患病女孩苦况仁醫無懼潑冷水研罕病16年功成

[2016.09.30] 發表

【明報專訊】胡達‧佐格比(Huda Y. Zoghbi)曾經是小兒神經科醫生，接觸過患有「雷特氏症」罕見病的小女孩後，由於病因不明，胡達愛莫能助，最終她決定要從事病因研究，堅持了16年後，她終於達成目的，更成為今屆邵逸夫獎得獎者之一。

胡達是美籍黎巴嫩人，1983年起行醫後，深切體會「雷特氏症」是怎麼一回事。「那班小女孩出生正常，會笑、會吃、會行會走、會叫爸媽、懂得快樂。但突然間，她們再無法與任何人有眼神接觸，活動能力全失，連捉着杯子也不能，她們一語不發，只會哭和尖叫」。醫者父母心，胡達把一切看在眼內，想要救治女孩，但因不知病源，她無能為力。

病症少關注同事紛指浪費青春

接觸愈多病人，胡達的無助感愈強，她終於決心要從事這種罕見病的研究，找出病源。原以為這顆好心會換來支持，但同事冷言相對，大家都說研究罕見病太難、疾病太少人關注，勸她及早回頭，無謂浪費青春。

但胡達堅持研究，然而雷特氏症的病例實在太少，約15,000人當中只有1人患病，因此世上沒多少人知道這種病，從事該病研究的人亦不多，醫院同事怕胡達走向一條不歸路，於是再三出言相勸。被同事拒絕太多，胡達也覺得很疲憊，但細想之下，她還是覺得要堅持。為了專心研究，她有長達5年時間，隱瞞同事稱自己已放棄研究，實情是繼續暗中進行。

發現基因突變病症成因

苦苦堅持16年，直至1999年，她的研究終於有突破，她發現MECP2這種基因突變正是雷特氏症的根本成因。胡達之後與發現MECP2基因甲基化令基因表現下降的生物化學博士艾德里安‧伯德(Adrian P. Bird)合作，共同研究治療方法。二人花多年時間用老鼠做實驗，再次證實遺傳基因缺陷是病源，更嘗試用基因編輯方法，修復不正常的MECP2基因，期望令病情逆轉。

胡達與艾德里安的發現，為雷特氏症的診治提供直接的方向，亦肯定了基因測試對確診罕見病的作用，二人因此被評為2016邵逸夫獎生命科學與醫學獎的得主。

未敢鬆懈續探基因編輯療效

努力雖獲肯定，但二人未敢鬆懈。胡達說，發現病源只是令醫生及早為有病徵的小女孩進行MECP2基因測試，確定女孩有否患病，但她未能確定基因編輯在人類身上是否有效，因此她數年前已退居幕後專心研究。艾德里安也認為「科學無法預計」，他說醫學不可能像工程學般有程式，能準確估算下一步的做法及成功率，他認為要研究出基因編輯的實際操作仍很費力，因此他說要繼續挺直腰板做好研究。

3人研觀測站奪天文學獎

今屆邵逸夫獎天文學獎，由英國羅奈爾特‧德雷弗(Ronald W. P. Drever)、美國基普‧索恩(Kip S. Thorne)及在德國出生的雷納‧韋斯(Rainer Weiss)奪得，表彰3人對構思及設計的「激光干涉儀重力波觀測站」(LIGO)的成就。數學科學獎由英國幾何學講座教授奈傑爾‧希欽(Nigel J. Hitchin)因發現幾何學的特點而奪得。