全美一叮新星:療法讓我看到繁星
參加本季「全美一叮」憑歌聲一鳴驚人的17歲美國青年瓜爾迪諾(Christian Guardino,圖)正是今次臨牀測試的得益者之一。瓜爾迪諾周四到委員會作證,稱治療讓他看到天上繁星。
瓜爾迪諾在上月比賽的10強淘汰環節中,由有份參賽的香港9歲「小巨肺」譚芷昀(Celine)扶他走上台前聽取賽果。他的母親伊利沙伯發現兒子3個月大開始,對她的笑容沒反應,拿玩具在他眼前搖動時他的眼球亦沒跟隨轉動,又會睜大眼睛盯向太陽。她在兒子6個月大的時候帶他接受視力測試,終確診他患上萊伯氏先天性黑蒙症。
瓜爾迪諾的視力自12歲起持續惡化,隨後證實RPE65基因變異,並決定接受Luxturna治療。瓜爾迪諾周四在FDA委員會作證說:「我能夠看到未見過的事物,如星星、煙花,甚至月亮。我永遠都對此治療心存感恩。」瓜爾迪諾已結束治療5年,並保持一定視力,但當生病或疲倦時,視力就會變差。(CNN/NPR)