【明報專訊】遺傳腫瘤疾病「Cowden綜合症」是每百萬人才見一例的罕見病，本港文獻上首個病例是一名10歲起發病的大頭女孩，自少頭圍比同齡人大5厘米，先後有全身抽筋、甲狀腺瘤、多毛症及皮膚病等至少9種病徵，卻至病發14年後才確診。病例報告指出，該病患者主要在小腦細胞異常，但該女孩罕見在腦右枕葉有異常，相信是新類型病例。

Cowden綜合症 百萬人一例

最新一期《香港醫學雜誌》記載本港一個罕見「Cowden綜合症」病例，患者為現年約26歲的女孩，她自10歲起因持續全身癲癇而求醫，當時已有「大頭」徵狀，頭圍達61厘米，較同齡女孩大至少5厘米，磁力共振顯示腦部右枕葉有輕微發大。

除了癲癇及大頭等徵狀，她自16歲起陸續出現其他病徵，先是甲狀腺腫大，再確診多毛症、皮膚丘疹，甚至有缺鐵性貧血。後來她因多次長出甲狀腺瘤，需完全切除甲狀腺；但又長出頭皮乳頭狀瘤及纖維瘤。至24歲時再發現胃部長瘜肉，並經常嘔吐，醫生照胃鏡時發現其細胞有特殊異常，證實這些都屬「Cowden綜合症」的臨�H病徵才確診。

無法根治 先後現3類腫瘤

有份為女孩診斷的港大病理學系臨�H教授林青雲說，「Cowden綜合症」是罕見的遺傳腫瘤疾病，每百萬人口才見一例，女童在本港是首個文獻記載病例，她父母並無病史，相信她是自主性基因突變發病。

林青雲稱，因該病會使患者細胞異常增生，「大頭」及抽筋是該病最明顯病徵，但有別一般病患的小腦細胞病變(LDD)，該女孩病變位置在右枕葉，故相信當時醫生並無懷疑是「Cowden綜合症」，加上她初發病在10多年前，本港或未引入基因檢測，致未有確診。後來患者再出現甲狀腺瘤、胃瘜肉等多種常見病徵，才證實臨�H表徵�琣X而確診。

他補充，「Cowden綜合症」患者因遏抑癌細胞的PTEN基因突變，患癌風險遠高於其他人，如甲狀腺癌風險高10倍，乳癌風險則高4倍，死亡風險亦相對提高，患者需每隔3個月至半年檢查。目前該病仍無根治之法，只能針對病徵紓緩治療。