衛生快訊：罕見疾病
【明報專訊】罕見疾病意指患病率和患者人數極少的疾病，通常由基因突變或遺傳的基因缺陷導致，發病年齡不定，或嚴重威脅患者的健康，全球已知的罕見病約8000多種。
■新聞撮要
團體盼專科支援漸凍人
根據香港大學2018年的數據研究，由2005年至2016年醫管局住院紀錄中確認全港有467種罕見病，每67人便有1人患罕見病。本港約有200名肌萎縮性脊髓側索硬化症(俗稱「漸凍人症」)患者，為掌握患者情况及需要，香港肌健協會成立全港首個「漸凍人症患者資料庫」，發現患者平均向4名醫生求醫、需時約一年才確診。
香港肌健協會會長呂文林稱，有65%患者被診斷為嚴重殘疾，日常活動能力僅及晚期癌症患者的三分之一。患者確診後需花約9萬元買醫療或復康器材、改裝家居，其後每月平均需1.3萬元用於醫療及照顧。他促請政府盡快設神經肌肉疾病專科診所，並為患者提供復康服務、輔助設備及照顧配套。
◆港府罕見病政策
?2015年推行初生嬰兒代謝病篩查先導計劃，檢驗嬰兒有否先天性代謝缺陷(簡稱「代謝病」)
?2017年推出關愛基金醫療援助項目，資助合資格病人購買價錢極度昂貴的藥物(包括用以治療不常見疾病的藥物)
?2022年《施政報告》中提到建立「不常見疾病資料庫」，加強對相關病人的臨牀診斷支援及提升臨牀診斷能力
?2023年推出新藥註冊「1+」機制，讓治療嚴重或罕見病新藥只需一張「藥劑製品證明書(CPP)」、符合本地臨牀數據要求並經專家認可，可申請有條件註冊，以加快藥物註冊效率
——資料來源：綜合報道
■知識增益
脊髓肌萎藥物資助 聯盟促撤年齡限制
據醫管局網頁，關愛基金醫療援助項目的申請資格，包括患者需符合由醫管局做的臨牀評估，並通過醫務社工的經濟審查等，惟未提及申請者年齡限制。香港罕見疾病聯盟會長曾建平表示，2023年初獲醫管局醫生告知，將屆25歲的脊髓肌肉萎縮症患者需盡快申請基金，否則將不能獲得資助。他認為政府應參考內地和歐美的臨牀指引，撤銷資助年齡限制。
醫管局回覆稱，局方在藥物管理有既定機制定期評估新藥物、檢討藥物名冊和安全網資助範圍，過程會依據促進病人選擇等原則，並考慮藥物療效和其他因素，包括國際建議、做法，以及專業人士和病人團體意見等。
(主要學習重點：個人在維持公共衛生方面的責任)
●挑戰題
參考內容及就你所知，判斷以下關於罕見疾病的描述是否正確。
(1) 罕見疾病患者發病年齡大部分為幼年時期。 (是／否)
(2) 漸凍人症是罕見疾病之一。 (是／否)
(3) 就已定義的罕見疾病患者，政府負擔其醫療費用。 (是／否)
(參考答案見另文)
(本刊發表的文章若提出批評，旨在指出相關制度、政策或措施存在錯誤或缺點，目的是促使矯正或消除這些錯誤或缺點，循合法途徑予以改善，絕無意圖煽動他人對政府或其他社群產生憎恨、不滿或敵意。)
[公民學堂 第051期]
