醫生料病變始於唐宋 暫港獨有
【明報專訊】世上有種基因變異暫時唯香港獨有，發現這變異的病理科專科醫生李漢芝(圖)推斷，約於唐宋年間在香港有人突然出現FLNC基因變異，然後一直遺傳下來，粗略估計全港可能有多達數百人帶有這變異。她在過去12年與團隊研究9個家庭的34名FLNC基因變異病人，不少人肺功能漸跌，較難咳，未必能咳出病毒，在新型冠狀病毒的疫情下，比一般人更易有生命危險，且不少病人缺口罩，瀕臨絕望。
FLNC基因負責控制肌肉中的細絲蛋白C編碼，李稱這個基因變異屬於顯性遺傳，即一對基因中有一條突變便會發病(相反隱性就是兩條同時出錯才會發病)，故FLNC基因變異的家族有多人受影響。當FLNC的基因變異，肌肉中蛋白不正常積聚，便會造成肌原纖維病。
已逝4人皆因肺炎呼吸衰退 暫無治本藥物
李稱，病人在約50歲開始發現雙腿肌肉無力，及後影響行動能力，最後不少病人肺功能漸跌，容易有吸入性肺炎，最近的新型冠狀病毒所引起的肺炎便是其中一例。研究的34名病人中，4人已離世，全部都死於肺炎或呼吸系統衰退。現未有FLNC肌原纖維病人染新冠病毒，但李說：「入侵的東西，例如病毒會刺激肺部，肺部會有分泌，把它趕出來。但呼吸橫膈膜的肌肉假如脆弱了，會比平常人更難咳，也更容易有生命危險。」
然而，不少病人缺乏口罩，有病人全家更只剩下10個，瀕臨絕望。病人郭先生提及，父親、伯父、姑姊、叔父全都在60多歲開始行動不良，其後因流感引發肺炎而亡。李表示，雖然他們都沒做過基因檢測，但亦能推斷他們同樣帶有此基因變異。
料全港數百人有 家族遺傳發病遲
李漢芝解釋，FLNC基因是在人體第7對染色體上，第8129個位置的「鹼基對」出現異變。她說，從基因研究中，估計是在香港第42至71代前，約唐宋年間在香港有一人突然出現此突變，最後通過遺傳演變成有一群人都出現此變異。此病發病年齡遲，通常病人生兒育女後才發現，故若早確診，將會對病人在預防遺傳至下一代有莫大幫助。
李漢芝亦希望，國際間能針對此病發展適當藥物治療。她說現在無藥物能治本，只能透過不同「治標」藥物紓緩病情。她又希望香港9個帶有此基因變異的家庭能一起組成病友會，「例如哪兒買拐杖、助行器，這些其實我都不知道」，好讓他們能互相交換資訊及扶持。
(抗疫新階段)
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