【明報專訊】天使綜合症(簡稱AS)主要是母系第15號染色體基因缺損而致病,對於患者為何愛笑,至今原因未明,衛生署高級醫生(醫學遺傳科)陸浩明指出,預料未來5至10年藥物發展未有突破,只能針對患者不同病徵治療,但及早確診可免卻患者接受不必要的檢查和治療,且此症遺傳至第二胎機會很低,可令家長安心。有家長則「以身作則」,訓練患病女兒認知能力,終教會她用YouTube看影片。 基因缺損致病 愛笑原因未明 香港天使綜合症基金會創辦人Joson Chan稱,AS患者不擅表達,但可發展認知能力,家長應耐心與患病子女相處,以他與6歲有AS的女兒相處為例,他經常在女兒面前示範如何用iPad看YouTube、看相片,女兒初時抗拒,但漸漸懂得自行打開YouTube,更不時自己聽音樂。他說,現時有不少提供簡單影像和文字的溝通系統,相信有助患者表達。 Joson說,本地醫護對AS的認知不普及,他得知德國、新西蘭等地已有「面譜」技術,即整合AS患者病徵資料,靠應用程式分析檢測對象外表與AS的琣X度,助醫護篩出潛在患者再行檢測,期望本港亦能發展類似技術。
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