孩子愛笑似撞邪 天使症多遲確診 港檢測技術落後外國 平均6.2歲發現
【明報專訊】愛笑可能是一種罕有病，本港現有55名患者確診天使綜合症(Angelman Syndrome)，此症雖病徵明顯，但本港檢測技術發展較遲影響診斷，衛生署發布本港首個天使綜合症臨牀研究，發現患者平均6.2歲確診，較外國3、4歲確診遲。23年前確診的關伽盈從小愛笑，多次檢查未找出病因，關媽媽見女兒夜間不睡覺「望住牆笑」，以為她「撞邪」，幸獲對此症有認識的醫生安排轉介確診。今日是伽盈28歲生日，這些年來她不懂言語、愛熱鬧「搗亂」，起居不能自理，關媽媽仍慶幸有「天使」相伴，祝願愛女健康快樂生活。
明報記者 梁杏怡
外國患者一般3至4歲確診
衛生署早前分析本港自1995年至2015年55名經基因檢測確診的患者，現年由2歲至33歲不等，平均確診年齡為6.2歲。當中六成半患者因第15號染色體缺損致病，病徵較嚴重，平均4.8歲確診；而非染色體缺損患者發現病徵較遲，平均9.4歲確診。
今次研究刊載於《歐洲醫學遺傳期刊》(European Journal of Medical Genetics)，分析指出，本港98.2%患者有中度或嚴重發展遲緩，過度歡笑者有83.6%，其他明顯病徵包括不能言語、癲癇及小頭等(見表)。參與研究的衛生署高級醫生(醫學遺傳科)陸浩明稱，近年外國研究發現部分患者於青春期後開始發胖，今次本港研究的成年患者中亦約有20%過胖，身高體重指數(BMI)達33至34。
他說，英美等國家檢測技術發展較早，一般能在3、4歲前確診，香港確診年齡較遲，或因醫護對此症警覺不足，且近10多年才有較準確的分子遺傳學檢測技術。
見女兒望牆發笑 誤會撞邪拜神
28歲的關伽盈是香港首批確診患者，母親關太當年於加拿大分娩，兩個月後攜女兒回港，不久後伽盈便因嚴重肺炎留醫深切治療部，此後數年伽盈發展遲緩，兩三歲才懂走路，自幼兒園起，因嚴重智障要入讀特殊學校，關太只當作是肺炎後遺症。伽盈有睡眠問題，從小睡不足兩三小時便醒來，「那時我唔知女兒咩事，(夜裏)她可以望住幅牆在笑」，關太以為女兒「撞邪」，為此去拜黃大仙。
直至伽盈5歲抽筋入住瑪嘉烈醫院，兒科醫生懷疑是天使綜合症，叫關太到位於伊利沙伯醫院的診所檢查，但因之前曾檢查無果被拒絕，幸瑪嘉烈醫生堅持轉介，化驗終證實伽盈第15號染色體缺損。關太慶幸該醫生告知此病遺傳至第二胎機會極微，才敢再懷孕，一年後誕下孖女，「如果無佢(瑪嘉烈的醫生)，我兩個(幼)女唔會出世，連自己個(長)女咩事都唔知，仲要係弱智，點會夠膽生第二胎」。
有心醫生堅持轉介助確診
兩名妹妹出生令關太分心照顧，當時她又過分期望伽盈病情改善，時常帶她上言語治療等訓練班，反令伽盈抗拒，母女之間至今也不親近，「佢見親我都覺得我話緊佢」，伽盈不懂言語，喜歡以擁抱撒嬌表達愛意，「不過對象唔係我」，而是爸爸與菲傭，關太坦言感失落，亦後悔當初要女兒受訓，這幾年間多花時間與伽盈相處，女兒平日住在宿舍，關太會趁周末帶她到公園散步，藉此改善關係。
安排上治療班 反令女兒抗拒
照顧天使症患者不容易，關太要打理伽盈大小二便、噓寒問暖，在她搗亂後收拾殘局，並要留意她毫無節制的飲食，她說，女兒「活在自己世界」，不懂感應家人情緒，但愛笑、愛熱鬧的伽盈很容易快樂，每當把女兒照顧得「舒舒服服」後見到其笑容，自己也感開心。這些年來女兒的病令關太學懂諒解他人，「女兒令我成為一個better person(更好的人)」。
她說，很多嚴重智障者的家長常訴苦，說孩子應「早死過自己」較好，免日後無人照顧，她並無此想法，心願是讓愛女每日過得快樂。
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