兩院試初生嬰驗20罕有病
伊利沙伯瑪麗 每年1萬嬰受惠
【明報專訊】衛生署證實，計劃今年第四季撥款500萬元，在伊利沙伯及瑪麗醫院試行為期兩年先導計劃，為初生嬰免費篩查20多種代謝病，預計每年1萬嬰兒受惠。據悉，有關計劃涵蓋可致智力遲緩的苯酮尿症及可致命的脂肪分解症，期望啟德兒童醫院2018年落成後，可全面推行篩查。
明報記者 梁杏怡
衛生署早前與醫管局成立工作小組研究初生嬰兒「先天代謝缺陷」篩查計劃，至今已召開4次會議，衛生署發言人證實，初步安排今年第四季於伊利沙伯及瑪麗醫院試行先導計劃，為期兩年，估計每年約有1萬初生嬰兒接受篩查，由衛生署撥款500萬元。
衛生署表示，先導計劃會涵蓋逾20種代謝病，包括氨基酸障礙、有機酸障礙及脂肪酸氧化障礙等，化驗工作則由醫管局轄下化驗所負責。
有工作小組成員透露，計劃涵蓋苯酮尿症(PKU)、脂肪分解症等病症，以抽「腳板血」方式檢查，費用全免，一旦驗出有代謝病，則可在公立醫院「一條龍」跟進病情。據悉，小組認為專治「奇難雜症」的啟德兒童醫院在2018年落成後，可配合全面推行代謝病篩查。
致智障代謝病 港篩查落後內地
有公立醫院兒科醫生指出，苯酮尿症(PKU)是影響智力發展的遺傳代謝病，患者先天難以分解苯丙氨酸(PHE)等胺基酸，發病後會有智障、發展遲緩等問題，難以逆轉，因此需及早確診，在出生後首幾日便要飲用不含PHE的特別配方奶粉，以防病發。該醫生表示，內地每1.2萬至1.4萬人便有1人患PKU，因此早在15至20年前已把PKU涵蓋於新生兒篩查計劃內，香港卻遲遲未推篩查。
港大病理學系臨牀教授林青雲稱，本港每年約有5個PKU嬰兒新症，患者一旦延遲確診，其智商每過一周會下跌一度，可致嚴重智障，部分奶粉、可樂含有患者不能分解的胺基酸，會產生毒素影響腦部，因此確診後便要挑選食物。
至於脂肪分解症，林青雲指患者分解脂肪時產生的脂肪酸會積聚毒素，甚至影響心臟，他過往遇過至少3宗死亡個案，有的出生後僅活了2、3日；但此症一旦確診，只要定期食糖、飲葡萄糖水已能穩定病情。
林青雲認為，1萬個嬰兒以現行篩檢技術而言不算太多，本港現時基本可一次過測試30多種代謝病，代謝病篩檢有如「海中撈魚」，最怕是遺漏了患病個案，因此應盡可能涵蓋更多種代謝病。
