883孕婦1基因突變 可損子女智力認知
【明報專訊】X染色體脆折症(Fragile X Syndrome)可致智力受損，中大最新研究篩查逾2000名華裔孕婦，發現每883人有一人有引起此病的基因突變，可致子女智力受損，其中一名帶基因孕婦選擇中止懷孕。
唐氏症後第二大損智力基因病
有關研究刊於最新一期《香港醫學雜誌》，X染色體脆折症由FMR1基因突變引起，會令胎兒智力及認知能力受損、自閉等，男性患者表徵包括長臉及大耳朵。報告引述數據指出，全球每8000名女性有1名患者，是繼唐氏綜合症後第二大可致智力受損的基因病，但不少帶基因者在生殖年期無臨牀病徵。
男患者表徵﹕長臉大耳
中大醫學院婦產科學系於2013年4月至2015年5月為2650名介乎4至41懷孕周期的華裔女性篩查，孕婦均無X染色體脆折症的家族病史。團隊為孕婦X染色體做分子測試，偵測三核甘酸(CGG)在FMR1基因的重複次數。CGG重複次數介乎50至200次，可界定為準突變帶基因者；重複逾200次屬全突變。
篩查顯示，3人是準突變和無徵狀全突變帶基因者，其中兩名孕婦證實是準突變基因者，有一名孕婦的胎兒已演變成全突變帶基因者，決定中止懷孕。此外，一名有全突變帶基因的孕婦，其女兒出生後健康，但長遠發展有待觀察。
試管嬰可減風險 倡懷孕22周前篩檢
中大醫學院婦產科學系助理教授鄭昆瑜解釋，女性有兩條X染色體，男性則有X及Y染色體，若母親屬全突變帶基因，遺傳至下一代機率為五成，因為通常不會兩條X染色體均基因突變。她說，若生下的兒子最終是全突變帶基因者，智能定會受損；女兒則有一半機率。此外屬準突變帶基因者的孕婦，其子女亦有可能變成全突變基因者。
鄭建議女性在22懷孕周期前做上述篩檢，有意生育者而又帶突變基因者，可考慮試管嬰兒，將卵子受精成胚胎，檢查哪個胚胎無帶病基因後，再植入母體，以減子女患病風險。
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