【明報專訊】「體育課的時候，同學可以跑步，我不可以跑，我也會覺得很不開心的。」今年9歲的Jayden，1歲確診先天心臟病須接受手術，5歲再發現遺傳母親的長QT綜合症，可因運動或鬧鐘聲響誘發心律失常而猝死。專家促請高危者接受基因測試及早診治。

長QT綜合症是指心室收縮及回復頻率超出正常範圍，病發時有可能導致心律失常，每年發生昏厥或猝死的比率為約2%至5%。Jayden的媽媽10多歲時開始偶有頭暈症狀，當時醫生診斷為羊癇症，她有感吃藥兩年也沒大改善，故自行停藥。直到2008年懷孕時向婦產科醫生提及此病史，生產後做測試，才得知患上長QT綜合症。

可遺傳「長QT綜合症」 或被誤診癲癇

Jayden的媽媽一直不知此病有可能遺傳，直至發現兒子也有頭暈和抽筋狀�G，帶他看急症，醫生也僅說他「發夢、太累，或者是其他原因」。「但我覺得他的病徵似我發作，後來到瑪麗醫院複診時，我和醫生說，就發現原來(兒子)有了(長QT綜合症)。」母子均要植入心臟除顫器。

經過基因遺傳測試，發現Jayden與母親一樣是LQT2型患者，此類患者可能被巨響或鬧鐘誘發心律失常，與此同時也要避免激烈運動。Jayden表示，最不開心就是體育課時不能和同學一起跑步，只能玩羽毛球等較輕鬆的活動。而Jayden弟弟有做基因遺傳測試，確認未有罹患。

瑪麗醫院兒童心臟科與港大醫學院去年12月就長QT綜合症的本地個案分析發表學術文章，參考從1997年1月到2016年12月於瑪麗醫院兒童心臟科確診長QT綜合症的59名患者，為其免費做基因測試，結果顯示69.1%病患有基因病變。

醫生倡高危者做基因測試 可阻病發

瑪麗醫院兒童心臟科副顧問醫生郭�A義提醒，過往有病患曾被誤診為普通癲癇症，而本港的長QT綜合症比率也可能因此被低估。他建議所有有家族病史以及長QT綜合症病患都做基因測試，便能按照其測試結果接受基因導向治療。平均經過10年跟進治療後，73%病人無再出現相關症狀。以Jayden為例，經過基因導向治療後，至今兩年再無病發。

明報記者