【明報專訊】衛生署去年10月起推行初生嬰兒代謝病篩查先導計劃，涵蓋21種代謝病，至去年12月底已篩查逾2500名嬰兒，下一階段、即4月起會新增多3種罕有病，包括可影響生殖器官外觀的「先天性腎上腺增生症」。有參與計劃的醫生估計，最終可篩出2至3名患有罕病的嬰兒，盼當局下一步全面推行初生嬰兒篩查，並於兒童醫院專設罕見病服務。

衛生署去年10月起，於伊利沙伯和瑪麗醫院試行為期一年半初生嬰兒代謝病篩查，首階段至下月31日完結，衛生署早前回覆本報查詢指出，截至去年12月底，已為超過2500名嬰兒篩查，預計每年可為約一萬名嬰兒篩查；另外，4月推行的第二階段計劃，將涵蓋多3種病，包括「先天性腎上腺增生症」、「生物素缺乏」及「半乳糖血症」(見表)。

料篩出2至3病嬰

有份為瑪麗醫院篩查的香港大學兒童及青少年科學系臨�H副教授鍾侃言稱，從取得病人同意書、抽取樣本以至化驗等流程都很順利，第二階段將擴大至早產及初生深切治療部的嬰兒；他解釋，根據統計，約每4000名嬰兒便有一人患代謝病，故推算整項計劃最終會篩出2至3名代謝病嬰兒。

至於新增3種疾病，鍾侃言解釋其中一項「先天性腎上腺增生症」(CAH)屬內分泌病，即先天性皮質醇等腎上腺功能失衡，患者易流失鹽分、暈倒及影響血壓，亦影響身體製造生殖賀爾蒙，患病嬰兒有外生殖器官混淆問題，如女嬰外陰狀似男性生殖器官。

盼設遺傳基因診所 醫生在港罕有

他指出，若病者於初生階段已確診代謝病，大部分可靠食療或藥物控制病情，大幅節省將來的醫療成本，以及發展遲緩所致的特殊教育費用。他期望下一步可全面推行初生嬰兒篩查，並在2018年啟用的兒童醫院設立遺傳基因診所。

不過，即使政府肯提供專門服務，醫生人手或未能跟上步伐，鍾侃言形容醫學遺傳科醫生乃「罕有醫生」，全港只有港大、中大及衛生署有遺傳科診所，據他了解該專科的顧問醫生現時只有兩人。但外國曾統計，每100萬人口應有1名遺傳科顧問醫生，即本港應至少要有7人。

鍾透露，兒科專科學院正籌備本地遺傳科訓練課程，供本地兒科專科醫生進修，為期兩至三年，期望可助日後診斷罕見病。