移溫難民患前所未見遺傳病 60億人之中唯一病例

[2022.11.12] 發表

【明報專訊】卑詩兒童醫院研究所(BC Children's Hospital Research Institute)的研究員和醫生，在一名於8年前以難民身分從敘利亞移居溫哥華的男子身上，發現先前不為人知的遺傳病，形容這是60億人之中唯一的病例。

該種遺傳病源於缺乏「活化T細胞核因子」(Nuclear Factors of activated T cells 1，NFAT1)，它對人身免疫反應和軟骨細胞的生長至關重要。該病導致阿爾達拉蒂(Ebrahim Aldalati，圖，研究所圖片)的關節自小就腫脹，並在過去4年內兩度被診斷罹患癌症。

人體完全缺乏NFAT1是前所未見的個案。有關研究結果於上月27日在美國血液學學會的官方刊物《血液》上發表。

缺關鍵蛋白質礙關節生長

該研究的首席研究員圖維(Stuart Turvey)，是卑詩兒童醫院研究所兒科免疫學家和臨牀科學家，也是罕見疾病研究中心負責人。圖維指出，曾為阿爾達拉蒂看診的醫生很快意識到，他們遇見一種以前從未見過的疾病，於是求教其研究所，而研究所利用尖端技術，發現阿爾達拉蒂體內有關基因發生變化，他缺乏一種對控制關節生長方式和免疫系統運作方式至關重要的蛋白質。

早在廿多年前，科學家已知道實驗室老鼠患上跟阿爾達拉蒂一樣的疾病後，關節會異常、免疫系統缺陷，以及癌症發病率較高，但以往從未錄得個案顯示人體100%缺乏NFAT1。

由於關節和肌腱僵硬，現年23歲的阿爾達拉蒂難以彎腰，也無法伸手高過頭頂。他出生時跟正常小孩沒分別，但到了2歲後其左腿逐漸無法彎曲，隨後雙膝、手肘和臀部開始移動困難，並開始染上比正常更多的兒童病，例如感冒、感染和喉嚨痛。他10歲那年第一次接受手術，以改善關節和肌腱攣縮情況，其驗血報告更送至美國以協助解開疑團。

由於敘利亞爆發戰事，阿爾達拉蒂舉家逃到約旦，然後以難民身分移居加拿大。他在15歲時向卑詩兒童醫院求醫。

撰寫研究報告的夏爾馬(Mehul Sharma)說，是次發現對將來遇上類似症狀必定有幫助。

儘管目前尚沒有方法治療阿爾達拉蒂的疾病，但若再有人出現相同症狀並進行基因檢測時，世界各地的醫生就可以作出診斷，毋須像圖維和夏爾馬的團體那樣，花3年時間在實驗室研究才能斷症。夏爾馬更期望，及早知道病因或許有助研究治療方法。