話你知：遺傳疾病 GSD1礙控血糖可致發育遲緩
[2024.04.08] 發表
【明報專訊】綜合美國基因與罕見疾病資訊中心和美國罕見疾病組織資料，肝醣儲積症第一型(GSD1)屬罕見的遺傳代謝疾病，發生率為約十萬分之一，暫無根治方法；患者因肝醣(glycogen)分解和調節異常，無法轉化肝醣為葡萄糖，導致低血糖症。幼童通常於3至4個月大病發，除了低血糖，也伴隨乳酸、尿酸和血脂高等病徵，亦因肝醣大量積存導致肝臟和腎臟肥大。
持續低血糖可致生長和發育遲緩，以及肌肉無力。患上該病的兒童通常臉頰肥胖，四肢較瘦，身材矮小，腹部凸出。該病屬「常染色體隱性遺傳」，可透過基因檢測確診。「GSD1a」與G6PC基因突變有關，患者缺乏「葡萄糖-6-磷酸酵素」功能，令肝醣無法轉成葡萄糖。
該病主要靠特定飲食配合作治療，以維持患者血糖在正常水平、預防低血糖症及促進生長。除了限制進食糖類食物，病人要頻繁攝取小量碳水化合物，並透過進食粟粉以助維持血糖穩定。
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