罹結節性硬化症 腫瘤纏身頻抽筋 罕見病者奔波10專科 團體倡一站式覆診

罹結節性硬化症腫瘤纏身頻抽筋罕見病者奔波10專科團體倡一站式覆診

[2022.05.03] 發表

【明報專訊】「女兒出世幾個月，就好像被劏的魚那樣震。她一熱就抽筋，不舒服又抽筋，興奮又抽筋，一天抽筋20多次。」詠行的媽媽憶述女兒嬰幼時期生腦腫瘤誘發抽筋，後來確診罕見病「結節性硬化症」(TSC)。TSC患者智力受損，病痛與年俱增，多個器官同時生腫瘤，本港雖已引入遏制TSC的藥物，但25歲的詠行現時仍需定期去3間醫院覆診，涉10個專科。隨兒童醫院去年8月推出結節性硬化症一站式覆診，香港TSC病友組織建議設類似服務予成人患者，由同一批醫生照顧病人，累積用藥經驗。

結節性硬化症(TSC)是罕見基因突變遺傳病，患者體內細胞失控地增生，導致重要器官長出大量腫瘤。大部分患者小時候會生腦腫瘤引發頻密抽筋，並影響智力發展。目前本港約有300人患TSC，全球有近100萬人。

TSC患者多智障不懂說出發燒

TSC患者詠行出生不久便常常抽筋，試過服用抽筋藥，至她6個月大時，肚子突然漲起，媽媽Paris見狀受驚，遂帶她檢查，才知女兒確診TSC。Paris說，隨患者成長，不同器官也長出腫瘤，而大部分患者屬智障，就算發燒也不懂用言語表達，需依賴家人照顧。她說照顧詠行時，不時要摸摸她額頭，看看她身體狀况；加上診所醫生對TSC認識不多，往往令她感徬徨，「普通發燒感冒，醫生都叫我們去急症室，連止痛藥都不開，因病情複雜」。

兒童醫院去年已推助醫生儲經驗

多年來，醫學界對TSC認知仍有限。詠行現時已25歲，雙腿因淋巴長期水腫，走路比常人費力，亦因多處生腫瘤，常常要頻撲去3間醫院，到腎科、心臟科、婦科和泌尿科等10個專科覆診。

兒童醫院去年8月推出結節性硬化症一站式覆診，患者集中同日覆診，且由同一批醫生照顧病人。

香港結節性硬化症協會主席阮佩玲的24歲女兒瑤瑤也是TSC病者，目前要看4個專科。阮說成人科醫生每數分鐘看一個病人，沒太多時間了解病人，因此她希望一站式覆診能擴展至成人醫院，讓醫生熟悉該病和病人情况，更有效用藥。

關注TSC多年的香港兒童醫院兒童及青少年科部門主管陳志峰說，mTOR抑制劑與270多種藥相冲，同時服用或有副作用，而TSC病人數目少，醫生較少診治TSC病人，因此對TSC認識較淺。他說集中診治可讓同一批醫生短時間內累積經驗，並有效針對病人情况醫治。