【明報專訊】香港大學醫學院一項研究於10年前起接觸100名患有罕見遺傳心臟病「心臟核纖層蛋白病」的患者，這批患者於30至40歲開始心跳減慢，需安裝心臟起搏器，部分患者難敵心力衰竭或猝死，例如有患者在打麻將期間猝死。研究團隊用幹細胞技術製出心肌細胞測試藥物，發現用以治療肌肉萎縮的藥物，可逆轉基因變異，令心肌細胞恢復起搏功能，相信可擴展至其他罕見遺傳病患者，為其「度身訂做」藥物治療方案。

有患者打麻將時猝死

港大醫學院內科學系臨�H教授蕭頌華帶領研究團隊，於2008年開始接觸患有心臟核纖層蛋白病的患者，過去10年約有10個家庭、100人患病。蕭表示，患者年輕時沒有病徵，30至40歲開始心跳減慢，需安裝心臟起搏器，更嚴重者要用心臟除顫器，惟部分人仍難敵心力衰竭或猝死。

團隊從基因研究�茪漰銗X病因，發現該10個家庭的患病成員均有基因變異，例如提早終止製造蛋白信號等，引致心臟泵血功能衰竭。蕭指出，病人臨�H病徵接近，但基因變異情�G不一，因此藥物療效不同。

幹細胞測試 恢復細胞起搏力

團隊為當中3個家庭共約15人抽取血液及皮膚細胞樣本，培植出俗稱「萬能幹細胞」的人工誘導多功能幹細胞(hiPSC)，並轉化為心肌細胞。團隊測試3種藥物對該細胞的反應，兩種常用作治療心臟病的藥無效，但用於治療肌肉萎縮的藥物「PTC124」則見效，可恢復一個家庭、約10名患者心肌細胞製造蛋白的功能至八成，當細胞樣本遇電擊，起搏力與正常相若。研究已在《美國心臟協會期刊》發表。

料技術助遺傳罕見病「度身訂做」療法

蕭頌華估計，藥物的實際效用因病情而異，愈早治療效果愈好，例如20歲或以下、未出現病徵的患者；若病情屆晚期，出現心臟纖維化等，未必能逆轉心臟起搏功能。他補充，該研究主要針對恢復心臟起搏。對於部分患者出現心房顫動，他指若及早改善心臟起搏問題，可減低患心房顫動的機率。

蕭頌華表示，團隊正聯絡藥廠尋求合作，引進藥物為病人作臨�H測試，他相信技術可應用至測試不同種類中、西藥的效用，或可發掘更多已有藥物但未知的用途，為由基因變異引起的遺傳罕見病患者「度身訂做」藥物治療方案。