一名11歲的男孩出生後42天檢查時被發現面部異常、餵養困難，伴有害怕聲音、光、陌生人的現象。3歲時，通過染色體檢查，發現5號染色體缺失，被確診為「貓叫綜合症」。至今，患兒僅能說10個字以內短句，尚不能表達大小便需求，對表情不敏感，眼神接觸幾乎沒有，甚至有攻擊性行為。

那麼，什麼是貓叫綜合症呢？「貓叫綜合症」，看到這個詞彙，很多人可能會聯想，難道患者會發出貓叫聲？確實如此。貓叫綜合症又稱5P-綜合症(5P-syndrome)，是5號染色體部分缺失引起的畸形。由於患兒在乳幼兒期哭聲似貓叫而得名，發病率占新生兒的五萬分之一。臨床表現多樣化，如出生時體重低、生後哭泣聲尖細似貓叫、生長障礙、智力差、頭顱小、眼裂小、眼距寬、鼻樑寬而扁平、牙錯位咬合、小手、小足、指尖細、足尖內翻等，其中約20%患兒有先天性心臟病，如房間隔缺損、室間隔缺損、肺動脈瓣狹窄、動脈導管未閉等。本症無特效治療，大部分患者存活到兒童期，亦有活到55歲者，但常伴有嚴重智力缺陷、說話能力差。

而根據資料所得，該病全世界只有200例，單單中國就有20例左右，目前尚無治癒方法。相信很多人都會有這樣一個疑問，既然貓叫綜合症的發病與染色體有關，那麼這是否是一種遺傳病？遺傳學家表示，出現類似「貓叫綜合症」的患兒，15%是因為父母有染色體出現異常，但是即使父母健康，也會誕生患病嬰兒。如同這名11歲的患兒，父母均是健康人士，且二胎是一名健康的男孩，沒有任何異常，由此可見，孩子出現此症狀帶有一定的偶然性。備孕的父母可以到醫院進行遺傳病發病史諮詢，或孕期進行有針對性的檢測進行排除。

哪些因素可能會導致染色體畸變呢？

1. 母親受孕時年齡過大：孕母年齡愈大，子代發生染色體病的可能性愈大，可能與母體。

2. 染色體畸變：與卵子老化有關。

3. 放射線：人類染色體對輻射甚為敏感，孕婦接觸放射線後，其子代發生染色體畸變的危險性增加。

4. 病毒感染：傳染性單核細胞增多症、流行性腮腺炎、風疹和肝炎等病毒都可以引起染色體斷裂，造成胎兒染色體畸變。

5. 化學因素：許多化學藥物、抗代謝藥物和毒物都能導致染色體畸變。

6. 遺傳因素：染色體異常的父母可能遺傳給下一代。