缺乏鐵質會導致「缺鐵性貧血」(iron deficiency anemia)，徵狀包括容易疲倦和感覺虛弱、工作及學習表現欠佳、兒童的智力發育及社交發展遲緩、難於保持適當的體溫、免疫功能下降( 所以較容易受感染) 等。
患者的舌頭會發炎(glossitis)，部份患有缺鐵性貧血的人喜歡吃沒有營養價值的東西，包括塵和土，醫學界稱為「食土癖」(geophagia)，有研究人員認為有這種「異食癖好」(pica) 的人會患上缺鐵性貧血，但亦有研究人員認為缺乏鐵質會增加這種異食癖好。
「世界衛生組織」(The World Health Organization 簡稱WHO)將缺乏鐵質列為全球營養失調的第一位，在全球的人口中，有多至百份之八十缺乏鐵質，而有百份之三十患上缺鐵性貧血。
通常缺乏鐵質是逐漸形成的，起因源自鐵質的「負平衡」(negative balance)：鐵質的攝取量並不足以達到每日所需，鐵質的負平衡首先將體內鐵質的儲存量耗盡、而血液的血紅蛋白(hemoglobulin) 水平卻保持正常，當情況惡化至血液的鐵質水平低至不能應付身體所需時便會導致缺鐵性貧血，到時，血液的血紅蛋白水平也會低於正常人。
缺鐵性貧血的成因是食物所含的鐵質量不足、鐵質的吸收量不足或過量失血，適齡生育的婦女、孕婦、早產嬰兒、出生時體重偏低的嬰兒、成長中的孩童和青少年都屬患上缺鐵性貧血的高危類別，因為他們對鐵質的需求最高，月經流量多的婦女也是容易患上缺鐵性貧血，成年男性和收了經的婦女的鐵質流失量很低，所以較少患有缺鐵性貧血。
腎衰竭病人也是較多患上缺鐵性貧血，尤其是需要接受洗腎治療的病人，原因是他們的腎不能有效產生能製造紅血球的賀爾蒙「紅血球生成素」(erythropoietin)。
此外，在洗腎的過程中，紅血球生成素和鐵質都會流失，所以，腎衰竭病人、尤其是接受洗腎的病人，需要補充額外的鐵質和合成紅血球生成素來預防缺鐵性貧血。
維他命A 有助身體運用儲存的鐵質製造紅血球，所以，缺乏維他命A 限制運用儲存鐵質的功能、而會導致假性鐵質缺乏，因為血液內血紅蛋白水平偏低、但身體鐵質的儲存量卻是正常，缺乏維他命A 在美、加等先進國家是很少見，但在發展中國家卻經常出現。
慢性消化及吸收疾病會導致缺乏鐵質及缺鐵性貧血，大部份鐵質都是在小腸吸收的，導致小腸發炎的腸胃病( 例如乳糜瀉、Celiac Disease 和克隆氏病、Crohn's Syndrome 等) 會引起肚瀉而減低食物鐵質的吸收，此外，腸胃炎會引起腸胃出血而導致缺鐵性貧血。
服用避孕藥的婦女的月經量較少，所以，患上缺鐵性貧血的比率較低，使用子宮環避孕的婦女的月經量會較多，所以，患上缺鐵性貧血的比率也相應較高，若檢查報告證實缺乏鐵質，她們應服用補血藥丸。
完全不吃任何動物性食物的素食者每天所需攝取的鐵質比非素食者要多兩倍，原因是從植物所含的「非原血紅素鐵質」(non-heme iron) 的吸收比從動物肉類所含「原血紅素鐵質」(heme iron) 的吸收差得多，所以，素食者用膳時應同時進食多含能促進非原血紅素鐵質吸收的維他命C 的食物和飲品，例如柑橘類水果(citrus fruits) 或果汁。
經常參與劇烈運動的人多數是鐵質不足或是鐵的儲存量處於邊緣狀況，經常做劇烈運動的人的鐵質需求比其他人多百份之三十， 三種運動員最容易患上缺乏鐵質：女性運動員、素食運動員及長跑運動員，他們更需要攝取適量的鐵質。
