【明報專訊】專檢測「奇難雜症」的衛生署醫學遺傳科，近年購入新型檢測儀器後擴大服務範圍，以前主要接受兒童罕病個案，現時兼顧神經線退化、心臟問題，甚至是因影星安祖蓮娜祖莉而引起關注的乳癌基因檢測，預料日後兒童醫院落成後才會把兒童及成人門診「分家」，兒童科的醫學遺傳科診所會遷往兒童醫院。

技術進步收症數目增

衛生署高級醫生(醫學遺傳)陸浩明稱，現時轉介個案的輪候時間約3至6個月，若涉及孕婦、或有腦科異常等有死亡風險的緊急個案則輪候一至兩周，近年醫護對罕有病警覺提升，加上技術進步，收症數目較以往多，由5至10年前年的每年兩三千求診人次，增至現時每年5000求診人次。

陸醫生稱，以往該部門主要檢測兒童罕見遺傳病，但現時多了較常見的成人病轉介，約佔整體個案四成，原因之一是兩三年前購入了使用次世代定序技術的基因檢測儀器，可檢測更多種類的疾病，常見的成人病包括神經線退化等腦科病、心臟疾病、馬凡氏症，以及遺傳性乳癌基因BRCA的檢測。

據悉，預料2018年落成的兒童醫院，首階段會先展開癌症、心臟科、腎科及外科等服務，暫未討論罕有病的安排，但現時罕有病童「每間醫院自己醫一兩個」，日後集中資源處理是必然趨勢，加上政府正進行新生兒罕有病篩查先導計劃，日後若擴展至其他醫院，亦可能要集中處理確診個案的跟進。據了解，位於長沙灣的衛生署醫學遺傳科診所有計劃搬去兒童醫院，但與醫管局如何合作則仍有待安排。