初生嬰遺傳病篩查 增涵蓋3罕有病
【明報專訊】衛生署去年10月起推行初生嬰兒代謝病篩查先導計劃，涵蓋21種代謝病，至去年12月底已篩查逾2500名嬰兒，下一階段、即4月起會新增多3種罕有病，包括可影響生殖器官外觀的「先天性腎上腺增生症」。有參與計劃的醫生估計，最終可篩出2至3名患有罕病的嬰兒，盼當局下一步全面推行初生嬰兒篩查，並於兒童醫院專設罕見病服務。
衛生署去年10月起，於伊利沙伯和瑪麗醫院試行為期一年半初生嬰兒代謝病篩查，首階段至下月31日完結，衛生署早前回覆本報查詢指出，截至去年12月底，已為超過2500名嬰兒篩查，預計每年可為約一萬名嬰兒篩查；另外，4月推行的第二階段計劃，將涵蓋多3種病，包括「先天性腎上腺增生症」、「生物素缺乏」及「半乳糖血症」(見表)。
料篩出2至3病嬰
有份為瑪麗醫院篩查的香港大學兒童及青少年科學系臨牀副教授鍾侃言稱，從取得病人同意書、抽取樣本以至化驗等流程都很順利，第二階段將擴大至早產及初生深切治療部的嬰兒；他解釋，根據統計，約每4000名嬰兒便有一人患代謝病，故推算整項計劃最終會篩出2至3名代謝病嬰兒。
至於新增3種疾病，鍾侃言解釋其中一項「先天性腎上腺增生症」(CAH)屬內分泌病，即先天性皮質醇等腎上腺功能失衡，患者易流失鹽分、暈倒及影響血壓，亦影響身體製造生殖賀爾蒙，患病嬰兒有外生殖器官混淆問題，如女嬰外陰狀似男性生殖器官。
盼設遺傳基因診所 醫生在港罕有
他指出，若病者於初生階段已確診代謝病，大部分可靠食療或藥物控制病情，大幅節省將來的醫療成本，以及發展遲緩所致的特殊教育費用。他期望下一步可全面推行初生嬰兒篩查，並在2018年啟用的兒童醫院設立遺傳基因診所。
不過，即使政府肯提供專門服務，醫生人手或未能跟上步伐，鍾侃言形容醫學遺傳科醫生乃「罕有醫生」，全港只有港大、中大及衛生署有遺傳科診所，據他了解該專科的顧問醫生現時只有兩人。但外國曾統計，每100萬人口應有1名遺傳科顧問醫生，即本港應至少要有7人。
鍾透露，兒科專科學院正籌備本地遺傳科訓練課程，供本地兒科專科醫生進修，為期兩至三年，期望可助日後診斷罕見病。
