話你知：XLH肇因基因缺陷 多現O形腳骨痛乏肌力
[2024.12.26] 發表
【明報專訊】香港兒童醫院網站顯示，「性聯遺傳型低磷酸鹽症(X-linked hypophosphatemia，簡稱XLH)」是由PHEX基因缺陷引起的罕見病。該基因對平衡體內磷酸鹽有重要作用，而磷酸鹽是骨頭和牙齒形成之必需，亦有助肌肉收縮，故XLH患者通常出現腿彎曲如O形腳，亦會身材矮小、骨痛、肌肉乏力、牙齒受影響等。
根據該網頁資料，PHEX基因突變會導致一種名為「FGF23」的荷爾蒙分泌增強，導致腎臟重新吸收磷酸鹽進入血液的能力受損，令體內磷酸鹽儲存量低。傳統治療方面，患者需持續補充磷酸鹽及服用維他命D、鈣補充劑，亦需保持口腔健康。另類療法則是注射藥物「布羅索人單抗」(Burosumab)，以抑制「FGF23」。
父患病傳女不傳子 母50%機率遺傳
XLH是一種「X連鎖」疾病，意味X染色體帶有上述缺陷基因，故若父親患病，會將缺陷基因遺傳女兒，但不會遺傳兒子；倘母親患病則有50%機率遺傳給下一代，不論性別。遺傳之外，自發性基因缺陷亦可能導致患病，約三分之一患者並無XLH家族病史。患病率方面，每10萬名兒童有1.7人患XLH；每10萬名成人和兒童就有4.8人患此病。
兒童獲資助新藥 好磷社籲擴至成人
香港好磷社協會會長Ashley表示，現時本港合資格XLH兒童可獲關愛基金資助注射Burosumab，惟骨齡閉合後資助便會停止。她稱有病童家長擔心停藥後情况惡化，建議政府擴展資助年齡至成年人，並提到英國等地已將有關藥物納入保障體系。
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