一成換肝者患威爾遜氏症 港初生嬰無篩查
【明報專訊】肝衰竭好爸爸患遺傳病威爾遜氏症，39年來不自知，確診時已情况嚴重要換肝。威爾遜氏症是基因變異所致，若及早發現定期除銅，便可避免肝衰竭，但目前不少人不知自己患病，每年有一成換肝者都有此症。
現時日本嬰兒篩查會檢測此病，但本港正試行的新生嬰兒代謝病篩查檢驗24種病，卻不包此症。專家表示，換一次肝成本數百萬元，建議篩查包括此症，以減醫療成本。
港大肝膽胰外科及肝臟移植組臨牀助理教授陳智仁表示，瑪麗醫院每年約有10%換肝病人患威爾遜氏症，此症患者不能分解銅，嚴重者可致肝衰竭，包括邱先生在內，有5%患者有急性肝衰竭。他指多數病人至肝衰竭才確診，最終需換肝。
無法分解銅 每萬華人1人患病
港大病理學系臨牀教授林青雲稱，隨着近年乙型肝炎新患者減少，威爾遜氏症可算是本港「第一位」遺傳肝病。他指出，此症患者是先天ATP7B基因變異，難分解體內銅質，全球數據顯示每3萬人便有1人患此病，華人計則是每1萬人中有1人患病。
及早確診可服藥除銅毒
林說威爾遜氏症患者體內長年累月積聚銅的毒素，會影響腦部及肝臟功能，會有柏金遜病徵等腦部問題，患者會在10多歲起病發，肝臟損傷則會在約30歲後呈現，致肝硬化、肝衰竭等，最後只能換肝。不過，若及早確診，趁肝臟未嚴重受損前，可用Penicillamine等去銅藥或含鋅成分的藥，去除肝內的銅毒。朱古力、核桃及果仁等硬殼食物多帶金屬，對威爾遜氏症患者而言是「高危食物」，不宜多吃。
專家：篩檢助降醫療成本
他稱若父母有隱性基因，子女有四分之一機率發病，本港新生兒遺傳病檢查暫未包威爾遜氏症，而日本的篩檢則已包，內地相關機構亦會到小學為潛在兒童驗血。林說，一旦家族有人確診，子女只要到醫院抽血接受「藍銅蛋白」測試，便能確認有無遺傳。
林認為，一次換肝成本要數百萬元，若及早確診威爾遜氏症，早點治療可大幅降低醫療成本，期望本港考慮引入威爾遜氏症的篩查。
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