港大參與國際研究 揭基因疾病助治嚴重過敏
【明報專訊】全球約有兩成兒童患濕疹，惟目前未有方法可根治。港大醫學院聯同國際研究團隊研究發現一種新型單基因疾病「STAT6功能增益疾病」(下簡稱STAT6)變種，可引致嚴重過敏，繼而發現本港現已有一款獲批的生物製劑Dupilumab，可針對STAT6治療，改善嚴重過敏疾病患者病情。研究團隊指出，確定引致嚴重過敏的基因關係對精準療法十分重要，期望日後可找到其他較少副作用的藥物，可更有效幫助患者。
發現現有生物製劑可治
研究負責人、港大臨牀醫學學院兒童及青少年科學系講座教授劉宇隆提醒家長，若子女出現嚴重濕疹、哮喘，或對多種食物及藥物敏感，應向專科醫生求診，做STAT6或其他過敏疾病檢測，提早發現病情及治療。他指現時私人市場每劑Dupilumab約需8000元，若患者檢測到STAT6並成研究對象，其治療費會由醫管局承擔。相關結果已在醫學期刊Joural of Experimental Medicine發表。
港大醫學院與法國、意大利、英國等10國逾90名學者組成的國際研究團隊，在全球三大洲的10個家庭中，識別出16名早期病發嚴重免疫失調病人，包括患全身難治型濕疹、哮喘等症狀。經研究發現病人身上的STAT6與引發嚴重過敏有關。團隊亦發現目前用於治療成人及兒童嚴重哮喘和濕疹的Dupilumab，可針對STAT6基因路徑。
參與研究的港大臨牀醫學學院兒童及青少年科學系博士生梁子熙稱，Dupilumab為STAT6基因路徑的上游分子，可針對STAT6突變基因進入細胞核，避免造成過敏反應，達至精準治療；治療初期病人須每兩周皮下注射Dupilumab，按病情減少注射頻率。
病例用藥一年見效 皮膚改善飲食復常
21歲的Jesse為本港首名檢驗出STAT6基因突變的嚴重過敏疾病患者，他因皮膚過敏致頭髮完全掉落，內臟受損讓他不能正常吸取營養，曾尋求過不同治療方法但未能紓緩病情，「連正常生活都做不到，每日只是在生存！」他已使用Dupilumab治療逾兩年，說用藥約一年後便感到成效，現時皮膚不再痛癢、乾燥脫屑及變厚，亦能正常飲食和長高了20厘米，「現在可以像正常人歎冷氣」。
