全家基因變異 江西發現「Bx」型血

【明報專訊】江西省兒童醫院周日(27日)正式對外宣布，在一名患病兒童及其家庭成員中，發現一種ABO血型系統的新B變異基因型(即新的B亞型)。經美國國立生物技術訊息中心(NCBI)專家審核確認，該發現不僅更新了全球血型數據庫，而且提高了血型亞型鑑定的準確性。血型基因型的檢測更有利於醫生在臨�H工作中發現新的血型亞型，保障臨�H輸血安全。

據了解，該醫院輸血科為一名兒童進行輸血前血型複查時，發現其血型正定型與反定型不符，「正定型為AB型，反定型為A型」。院方隨即對其血型進行了ABO血型基因檢測，檢測結果仍然無法判斷。為弄清病人屬何種血型，醫生對其血型進行進一步的基因測序工作，並發現基因的核�隞藻嚍I發生變異，為一個新的血型基因表現型。醫院隨即對其有遺傳關係成員進行了基因檢測，發現該兒童及其祖母、爸爸、姑姑三代均有同樣等位基因，表現出家族遺傳性。

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