神秘男孩與病魔纏鬥35年 奇醫找到答案：基因出問題
【明報專訊】1名男子與病魔纏鬥35年﹐群醫束手無策﹐直到麥基爾大學醫院(McGill University Health Centre)1名研究員出現﹐醫生才能破解這個神秘男孩的離奇病例。
男子弗朗西斯(Steven Francis)6個月大﹐病魔即纏上身﹐得到「神秘男孩」的稱號﹐他長期嘔吐､腹瀉､發燒。
加拿大廣播公司《新聞》(CBC News)報道﹐弗朗西斯有記憶以來﹐神秘疾病如影隨形。
他的孩提時代大部分時間待在滿地可兒童醫院(Montreal Children's Hospital)﹐他有鼻竇炎､真菌感染､帶狀孢疹､呼吸問題､腎臟問題及成長障礙。
醫生團隊已盡最大努力﹐但沒有人說得出﹐神秘男童究竟患上什麼疾病。
弗朗西斯說﹕「很苦惱﹐完全不知道我患什麼病﹐是什麼病﹖怎麼得病﹖為什麼我長期生病﹖我為何不能與其他人一樣﹖
「我一直有幾分神秘感﹐活像一個神秘男童。」
弗朗西斯估計﹐畢其一生﹐他無法找出答案﹐他到底患了什麼病。他唯有盡力﹐適應自己的長年怪病。
他在2012年轉介給榮醫生(Dr. Donald Vinh)﹐麥基爾大學醫院感染疾病與遺傳缺陷專家。
榮醫生唸醫科時﹐喜歡鑽研奇難病症﹐其他醫生似乎無法破解的病症。
榮醫生說﹕「為什麼一些病人有某些感染﹐其他人接觸同樣有機體﹐卻沒有感染﹖我的好奇心一向很大。」
他指出﹐奇難病症的患者恰似醫療護理系統的孤兒。
他說﹕「人們有慢性疾病﹐或是他們的免疫系統有遺傳問題﹐多年甚至幾十年無人認識﹐那真夠沮喪﹐他們也覺得孤立無助。」
弗朗西斯有血液感染﹐醫生轉介他看榮醫生。
榮醫生細讀弗朗西斯的35年病歷﹐研究他的家族史﹐深入檢查他的血液﹐進行詳盡的基因檢測。
榮醫生上周終於找到答案﹐他告訴弗朗西斯﹐這麼多年來﹐他受盡折磨﹐究竟是什麼病。
他說﹕「他的基因出問題﹐未能製造足夠的蛋白質﹐給某一種細胞。
「那是很小的基因突變﹐我們明白﹐為何它缺少了30多年。我們找到了﹐可以證明它有毛病。」
榮醫生相信他已有解藥﹕在實驗室研發一種分子﹐可糾正這類遺傳缺陷。
即時沒有藥物﹐給病人使用﹐但榮醫生相信﹐再過幾年﹐可能有弗朗西斯適用的療方。
