罹結節性硬化症 腫瘤纏身頻抽筋 罕見病者奔波10專科 團體倡一站式覆診

[2022.05.03] 發表
罕見病結節性硬化症病人一般年幼時會生腦腫瘤,引致頻密抽筋,身體多個器官會長出腫瘤。今年25歲的病人詠行,定期要到3間醫院共10個專科覆診。(受訪者提供)
由患者家人和病友組成的香港結節性硬化症協會,爭取成人醫院一站式覆診,由同一批醫生照顧病人,累積經驗以有效用藥。圖為患者媽媽Paris(左起)、香港結節性硬化症協會主席阮佩玲、實習醫生Dorothy。(曾憲宗攝)

【明報專訊】「女兒出世幾個月,就好像被茠熙膘獐侗_。她一熱就抽筋,不舒服又抽筋,興奮又抽筋,一天抽筋20多次。」詠行的媽媽憶述女兒嬰幼時期生腦腫瘤誘發抽筋,後來確診罕見病「結節性硬化症」(TSC)。TSC患者智力受損,病痛與年俱增,多個器官同時生腫瘤,本港雖已引入遏制TSC的藥物,但25歲的詠行現時仍需定期去3間醫院覆診,涉10個專科。隨兒童醫院去年8月推出結節性硬化症一站式覆診,香港TSC病友組織建議設類似服務予成人患者,由同一批醫生照顧病人,累積用藥經驗。

結節性硬化症(TSC)是罕見基因突變遺傳病,患者體內細胞失控地增生,導致重要器官長出大量腫瘤。大部分患者小時候會生腦腫瘤引發頻密抽筋,並影響智力發展。目前本港約有300人患TSC,全球有近100萬人。

TSC患者多智障 不懂說出發燒

TSC患者詠行出生不久便常常抽筋,試過服用抽筋藥,至她6個月大時,肚子突然漲起,媽媽Paris見狀受驚,遂帶她檢查,才知女兒確診TSC。Paris說,隨患者成長,不同器官也長出腫瘤,而大部分患者屬智障,就算發燒也不懂用言語表達,需依賴家人照顧。她說照顧詠行時,不時要摸摸她額頭,看看她身體狀G;加上診所醫生對TSC認識不多,往往令她感徬徨,「普通發燒感冒,醫生都叫我們去急症室,連止痛藥都不開,因病情複雜」。

兒童醫院去年已推 助醫生儲經驗

多年來,醫學界對TSC認知仍有限。詠行現時已25歲,雙腿因淋巴長期水腫,走路比常人費力,亦因多處生腫瘤,常常要頻撲去3間醫院,到腎科、心臟科、婦科和泌尿科等10個專科覆診。

兒童醫院去年8月推出結節性硬化症一站式覆診,患者集中同日覆診,且由同一批醫生照顧病人。

香港結節性硬化症協會主席阮佩玲的24歲女兒瑤瑤也是TSC病者,目前要看4個專科。阮說成人科醫生每數分鐘看一個病人,沒太多時間了解病人,因此她希望一站式覆診能擴展至成人醫院,讓醫生熟悉該病和病人情G,更有效用藥。

關注TSC多年的香港兒童醫院兒童及青少年科部門主管陳志峰說,mTOR抑制劑與270多種藥相},同時服用或有副作用,而TSC病人數目少,醫生較少診治TSC病人,因此對TSC認識較淺。他說集中診治可讓同一批醫生短時間內累積經驗,並有效針對病人情G醫治。

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