【明報專訊】早在博士論文研究的階段,瑪莉—克萊爾.金(Mary-Claire King)教授已發現人類和猩猩的基因有99%相似這回事,到今天,這項發現已成為普及知識,但金教授未有停步,對基因研究的堅持,令她找出更多幫助社會認識及治療疾病的發現,包括基因排序與乳癌病變的機率關係。自1970年代踏上研究之路,作為少數的女性科學家,金教授難忘父親與她及弟弟一起觀看棒球比賽直播、跟她探討機率,帶給她科學啟蒙的那一份支持及鼓勵。
邵逸夫獎生命科學與醫學獎得主
瑪莉—克萊爾.金為今屆邵逸夫獎生命科學與醫學獎得主,她發現BRCA1基因突變與患乳癌風險增加的關係,成為治療乳癌的其中一項重要發現,荷李活影星安祖蓮娜祖莉亦因此基因出現突變,決定切除乳房及卵巢,以減家族遺傳性癌病風險。
金教授近日來港分享科學路上的故事,受訪時提及小時候的科學啟蒙來自爸爸陪她看電視。她回想一家人常留在家看電視,最喜歡看棒球比賽,看球賽時爸爸常以賽果為題,考考小金教授。「爸爸會問我,這球員如果要提高自己命中率,他這場比賽需要打中多少球?」每次她都覺得爸爸出的題目很難,而爸爸總會循循善誘教導她。「我弟弟數學比我厲害多,但我爸媽從不會比較,所以我從小就不會害怕數學。家庭鼓勵真的很重要。」
長大後,金教授於卡爾頓學院修讀數學,及後到加州大學柏克萊分校攻讀遺傳學,她曾說:「遺傳學可以量化,是一門思考方法。只要我清楚一個問題,就可以用基因方法去解決。」在1974年,當時社會傾向認為癌症是透過病毒模式傳播。金教授從統計學及文化歷史資料研究中,產生「乳癌可能是遺傳」的念頭,故希望以數學模擬的方式研究。
挑戰病毒傳播癌症想法 發現基因遺傳
回想自1974年開始這項研究,金教授認為最大困難在於乳癌病變十分複雜,「那時沒有科技做基因排序,又不知基因和病變有關,故要一直留意基因科技發展,不斷修改自己對癌症的推論」。雖然不少研究人員對她的想法抱懷疑,但金教授一直堅持,終在1990年獲得第一個成功:利用連鎖方式將乳腺癌基因定位於人類17號染色體,並將之命名BRCA1,其後她又發現有BRCA1突變女性,患乳腺癌終身風險比一般人高80%、患卵巢癌終身風險高50%,研究結果震驚科研界。
料華人社會患乳癌女性會增加
金教授預計華人社會未來患乳癌女性會增加,她解釋,女性患乳癌與何時進入青春期及第一次生小孩時間有很大關係,「(第一次月經和第一次生育)兩者時間差距愈長,患乳癌風險愈高。近年華人女性營養愈來愈豐富,青春期提前,教育水平提升,生育時間亦延後」。
此外,金教授及其團隊開發了一個多基因平台,可同時檢測所有乳腺癌及卵巢癌基因中的所有類型突變,好讓女性能預先透過檢測了解患癌風險,拯救了無數女性的生命。
傳統上,科研界中鋒芒畢露的女性較男性少,金教授鼓勵說:「10至14歲階段對女生來說很重要,正是她們青春期、重新定位的時候。以往大家傾向鼓勵男生參與科學活動,這趨勢亦非不能改變。家人是否專業人士一點都不重要,最重要是父母要認同家中的小孩!」
明報記者 黃心悅