兒童醫院測代謝病 兩日有結果
【明報專訊】香港每約1700名初生嬰兒，就有一人患先天代謝病。有醫生指出，若健康嬰兒突然出現異常疲倦、食慾不振等情况勿掉以輕心，或與代謝病有關。去年底啟用的香港兒童醫院設新陳代謝科，團隊集中為兒童提供快速測試，等候結果時間由1至4周縮減為1至2日，減低嬰兒因未獲確診及治療而猝死的可能。
初生嬰篩查擴至5公院
兒童醫院兒科顧問醫生許鍾妮表示，本港2015年起於兩間醫院推行為期18個月的「初生嬰兒代謝病篩查先導計劃」，其間有15,138名初生嬰兒參與，接受代謝血點測試(DBSM)，當中9人確診患代謝病，即每1682名初生嬰兒有一人患代謝病。其後計劃常規化，擴展至多兩間醫院，今年再擴展至廣華醫院，即涵蓋5間公立醫院、七成公院出生嬰兒可受惠。另外，10月起測試疾病將由24增至26種。
醫生：嬰突倦無食慾 或代謝病
許表示，代謝病患者未必一出生就有病徵，但會突然發病，例如感到疲累、食慾不振及體重變輕等，她說若排除感染及先天心臟病等可能，應留意嬰兒有否患代謝病。她續稱，傳統做法要為病人抽血做3種測試，需時1至4周，緊急患者難以盡早確診；現時兒童醫院以篩查計劃所用的DBSM作為一線測試方法，1至2日內會有初步結果，靈敏度達99%，呈陽性則要再接受傳統測試確診。
稱表徵不明顯 新法助斷症
許指出，代謝病患者有猝死風險，例如「卡尼丁穿透障礙(Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency)」患者無法分解奶粉的脂肪，致體內積聚過多阿摩尼亞(Ammonia)，嚴重者可猝死。她說自己過去約20年曾遇過六七名患者，全是死後解剖才發現患該病，代謝病患者臨牀表徵不明顯，醫生難以判斷，快捷的化驗方式有助斷症。
兒童醫院病理學顧問醫生麥苗補充，代謝病的成因包括遺傳，患者進食蛋白質、脂肪及碳水化合物後，會無法消化以製造身體所需物質，影響身體機能。她說兒童醫院啟用前，懷疑患代謝病徵的患者由其他醫院跟進，但為配合醫院日常運作，醫院每個月只會做1至2次代謝病測試，等候時間對急病患者「不理想」，現時兒童醫院每日都可為有需要患者做測試。
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