衛署遺傳科個案 逾八成無法確診
【明報專訊】衛生署設有醫學遺傳服務，自1981年起，為超過35,000個經轉介的家庭提供服務。過去10年新症數字有上升趨勢，去年達1800宗，當中兒童個案佔六成，約半數兒童有發展遲緩、智障及自閉症等病徵。然而，人體基因千變萬化，遺傳科逾八成個案仍無法確診與遺傳相關。
新症呈上升趨勢
衛生署醫學遺傳科顧問醫生盧輝文於1991年加入遺傳科工作，他接受專訪時表示，過去10年平均每年有1400至1500宗新症，並呈上升趨勢，去年共有1800宗新症。2015年，有87.5%個案轉介自醫院管理局，當中約六成為兒童，約22%及14%分別為婦產科及成人內科個案。部分產婦出現慣性流產，與染色體不正常有關，而成人則涉及神經系統和心臟等問題。他補充，以前的個案多數為嚴重先天缺陷，後來產前檢查普及，提前識別有嚴重缺陷的胎兒，父母可選擇人工流產。
遺傳科不斷引進新技術，由1981年透過顯微鏡分析染色體，到2012年可用基因晶片技術，以高數百倍的解像度，對比多名家族成員的基因樣本；今年更引入次世代測序技術，可同時分析數以千計的遺傳基因。盧表示，人體有2萬個遺傳基因，當中3000至4000種與已知疾病相關，目前衛生署的個案中，只有15%至20%確診與遺傳有關，「很多病不一定有答案，若確診可讓家長清晰知道疾病的長遠影響和能否根治」。
面對未知的遺傳基因，確診難度相對高。小腦萎縮症患者曾錦源向本報憶述，他是本港第一個獲確診的第11型患者，當年遺傳科起碼花了一年才能確診，但至少揭開謎團，他遺傳自患病母親的基因，二人同屬第11型患者。
現有5遺傳科醫生 兒科醫學院將培訓
現時本港有5名獲認證的遺傳科專科醫生，其中兩人為衛生署全職醫生。香港兒科醫學院已成立「遺傳學及基因組學」(兒科)專科。盧輝文預計年中可開展課程，最快3年後增至7名專科醫生，期望5至10年後人手可增至雙位數。他認為，遺傳學與外科及婦產科等息息相關，不排除日後其他專科亦開設遺傳分科。
衛生署遺傳服務包括醫學遺傳輔導及遺傳篩選，如透過族譜分析及細胞染色體分析，為經轉介的病人診斷、解釋疾病成因、遺傳模式等，亦幫助父母計劃生育，轉介作胎兒產前診斷。現時伊利沙伯醫院及長沙灣賽馬會診所設有該服務，盧表示，遺傳科有望於明年第3、4季搬入兒童醫院，屆時可為住院病人提供輔導，與醫管局的兒科專家合作。
明報記者 許芳文
