加密輸血 停服除鐵藥 經歷小產 重型地貧患者終誕子
【明報專訊】重型地中海貧血患者流產風險較一般人高7%。38歲阿思與丈夫渴望生育下一代，約3年前嘗試懷孕，惟懷胎兩個月便小產，翌年再接再厲，終產下兒子。她懷孕時要加密輸血及暫時停用除鐵藥物，體內鐵質一度飈升令膚色變黑，如今兒子已1歲多，只希望他可健康快樂成長。有醫生建議，夫婦計劃生育時先檢查是否患有此症。
流產風險較一般人高7%
地中海貧血兒童基金會主席、血液學專科醫生馬紹鈞表示，本港每8人就有1人是地中海貧血基因攜帶者，若夫婦其中一方是攜帶者，子女有一半可能成為攜帶者；若兩都是攜帶者，子女有四分一機會患重型地貧。至於如其中一方是重型地中海貧血患者，而伴侶非攜帶者或患者，誕下的子女則會是此症基因攜帶者，日後不會由攜帶者變成重型患者。
本身是化妝師的阿思，父母都是地中海貧血基因攜帶者，她出生後數個月已確診乙型重型地中海貧血症，大約每4周要輸血一次，因輸血會令鐵質停留體內，要接受除鐵治療，而其家人的骨髓不脗合，故無法接受骨髓移植。
當年「20多歲生殖器官似40多歲」
現年38歲的她，一直很喜歡小朋友，惟醫生曾說她「20多歲的生殖器官，好似40多歲」，至3年前，她向瑪麗醫院表達生育願望，之後每日到該院打排卵針，惟懷胎兩個月便小產，休息1年後翌年再打排卵針，終懷孕誕下兒子諾諾，其子屬地中海貧血基因攜帶者。
阿思說，懷孕時由以往每4周輸血一次加密至兩周一次，並需停用除鐵藥物，產子後亦因餵母乳1個月而仍停藥，其體內鐵水平一度由每公升含2000微克，升至7000至8000微克，皮膚因此變黑，曾被誤以為是印尼人。她說，懷孕時感到壓力，也沒想過自己會成功。
威爾斯親王醫院名譽副顧問醫生鍾佩樺表示，此症女性懷孕前要把體內的鐵質減至最低，以及檢視心臟內的鐵質含量至合格，免鐵質過多引致心衰竭。她解釋，為免影響胎兒，懷孕時要停用除鐵劑，至胎兒長大至16至20周，大部分器官成熟，醫生會因應情况考慮用除鐵劑，但一般懷孕時只會用針劑，而不會用口服除鐵劑。
胚胎植入前作遺傳學診斷 成功率八成
鍾醫生又稱，若患此症的女性懷孕，血科、內科、心臟科及婦科醫生會合作監察，若發現孕婦心臟功能等太差，會考慮終止懷孕。另因為病人長期貧血，嬰兒有可能缺氧，生長速度亦可能較慢。
馬紹鈞表示，患者可使用胚胎植入前遺傳學診斷，選擇沒異常的胎兒受孕，成功率達八成。
明報記者
