罕見病確診路漫添壓力 團體籲增支援
【明報專訊】罕見病患者確診前後所獲支援不足，有團體昨發表研究報告，調查發現受訪罕見神經肌肉退化性疾病患者由出現病徵到確診，最長可達3年，確診前漫長等待及缺乏支援帶來的壓力，成為患者及家屬最大挑戰，確診後亦因未能及時獲社區支援等困難，易誘發焦慮和抑鬱，報告建議政府加強罕見病社區支援，並提升醫護意識及建立專科資料庫，以縮短確診時間。
倡建專科資料庫 縮確診時間
44歲患者陳先生於2017年確診多發性硬化症，「初頭唔相信，因為自己好少病」，與妻子生活劇變，他需提早退休。陳太需照顧丈夫和維持生計，又無法得到服務轉介及資訊，感徬徨無助，並在丈夫確診兩年後患上焦慮及抑鬱症，如今停薪留職，兩人靠每月傷殘津貼6000多元生活。她曾有自殺念頭，但因「擔心先生無人照顧、又記掛媽媽」而堅持下去。
陳先生慨嘆患病初期深感無助，覆診期間經病友接觸到病人自助組織，才獲相關資訊及支援，若能及早獲支援，相信能減輕妻子壓力。
香港復康會去年4至8月訪問10名罕見神經肌肉退化性疾病成年發病患者及其照顧者，包括多發性硬化症、小腦萎縮症等患者，病人發病年齡中位數為44歲。研究發現10人確診需時中位數1年5個月，最長則達3年。香港復康會研究及倡議中心顧問陳君寧稱，許多受訪者確診前曾被轉介至不同醫院和專科求診，而公院輪候磁力共振掃描時間較長，需較長時間確診的患者可能出現抑鬱。團隊呼籲透過加強罕見病社區支援，提升醫護對罕見病的意識及建立專科資料庫，加強患者醫療及復康支援等。
研究發現患者在確診初期失去原有家庭及社會角色，情緒受困，家屬亦因未接觸到醫療和社區支援而承受重壓。香港復康會聯同香港肌健協會推出「罕見．同行」罕見神經–肌肉退化疾病社區支援(試驗)計劃 ，為懷疑或初確診成年病者及照顧者提供互助聚會、轉介社區資源等服務，過去半年已服務12宗個案；有需要的市民可致電2794 3010查詢。
