研究揭基因突變辨高危者 乳癌篩查可更集中資源

研究揭基因突變辨高危者乳癌篩查可更集中資源

[2023.11.16] 發表

【明報專訊】本港10%至15%乳癌患者由遺傳基因突變所致，最常見基因突變出現在BRCA1或BRCA2。養和醫療集團、港大醫學院及香港遺傳性乳癌家族資料庫綜合10多年研究顯示，4.3%乳癌或卵巢癌患者及高風險者帶有其他基因突變，其中帶有TP53突變者患癌風險可達九成。香港遺傳性乳癌家族資料庫主席鄺靄慧稱，衛生署正檢視乳癌篩查先導計劃，或會轉為篩查帶有基因突變的高危者，以更好運用資源。

衛生署回覆稱，政府正檢討第一階段計劃經驗及專家工作小組最新建議，訂定下一階段乳癌篩查先導計劃的推行細節，詳情將適時公布。

養和港大專家尋多種基因突變

香港遺傳性乳癌家族資料庫現向市民提供免費遺傳諮詢服務，若屬罹患乳癌或卵巢癌的高危者，可免費測試基因。

資料庫2007年起與養和及港大醫學院合作，至今發表112項研究，分析4897名患者或高危者數據，發現10.9%帶有BRCA1或BRCA2，80歲前患乳癌風險為四至六成，患卵巢癌風險則分別逾四成及一成。

研究顯示，4.3%患者或高危者帶有其他基因突變，包括PALB2(1.2%)及TP53(0.6%)，兩者80歲前罹患乳癌風險分別為52.8%及約八九成。

TP53突變者患癌率達九成

養和倡列高風險因素

衛生署前年9月起推行為期兩年的乳癌篩查先導計劃，為合資格44至69歲婦女提供乳房X光造影及超聲波檢查，並擬今年底前推出為期3年的下階段計劃。身兼港大醫學院臨牀醫學學院外科學系臨牀教授、養和醫院乳房外科名譽顧問醫生的鄺靄慧稱，首階段先導計劃集中篩查中風險者，據她了解，工作小組正探討轉為篩查高風險者，包括由資料庫轉介帶有基因突變者，惟料今年內未必能推出。

卵巢癌病患免費測基因研涵乳癌

鄺靄慧說資料庫現有為中低收入階層的基因突變者提供免費乳癌篩查，約八成確診者屬零至一期，可及早介入治療。

醫衛局轄下癌症事務統籌委員會的乳癌篩查建議，僅將BRCA1或BRCA2基因突變列為高風險因素，同是該委員會委員的鄺靄慧說，將於下次會議提出考慮加入其他基因突變為風險因素。

她另稱醫管局現向卵巢癌患者提供免費基因測試，以使用抑制劑治療。資料庫會為其他高風險者提供免費基因測試，達至公私營互補；資料庫正與局方商討擴展測試範圍至涵蓋乳癌患者，有助資料庫將資源投放在其他範疇。