29歲男患罕見瘤 腸積便直徑13厘米
【明報專訊】罕見病病人數目極少,醫生要診斷不容易。伊利沙伯醫院發現一名男子患2B型多發性內分泌腫瘤(MEN 2B),此症每50萬人只有1宗病例。病人的腸積滿糞便,腸腔擴大至直徑13厘米,腎上腺有異常腫塊,更患有甲狀腺髓樣癌伴淋巴結轉移,醫療團隊及時懷疑其患上MEN 2B,並為他切除腎上腺及甲狀腺。
料基因突變 腸無法正常運作
最新一期《香港醫學雜誌》報告了香港的MEN 2B罕見病例。MEN 2B是一種多發性內分泌腫瘤的綜合症,每50萬人中有1宗病例,為基因遺傳或偶發基因突變。患者若在1歲前無切除甲狀腺,會容易發生轉移性疾病,平均預期壽命為21歲。MEN 2B所有病例均出現甲狀腺髓樣癌,近半會出現嗜鉻細胞瘤,約四成出現多發性神經瘤或瀰漫性胃腸神經節神經瘤。
去年10月,一名29歲華裔男子因腹痛及腹脹到伊利沙伯醫院求診,電腦斷層掃描顯示其腸腔脹大,腸道直徑達13厘米,腸內積滿糞便,而其兩個腎上腺也出現異常腫塊,被懷疑是嗜鉻細胞瘤。男子接受大腸切除手術,被切出的腸表面並無腫瘤,亦無穿孔,但經組織樣本分析,顯示其結腸有瀰漫性神經節神經瘤,令其腸道無法正常運作。
醫療團隊及早懷疑患者或患MEN 2B,努力找出病人患有甲狀腺髓樣癌,其後做基因檢測證實為MEN 2B基因突變,為患者切除腎上腺和甲狀腺。報告稱,病人家庭無相關病史,故推斷為基因突變。