專家倡卵巢癌高危者驗基因 倘發現BRCA突變 可考慮切除手術
【明報專訊】卵巢癌新症數字持續上升，由2005年的412宗上升40%，至2015年的578宗。據外國研究，約一成人因遺傳而患上卵巢癌，當中大部分人被發現有BRCA基因突變問題。有專家表示，高危者例如45歲前曾患乳癌、家人曾患乳癌或卵巢癌，應做基因測驗，一旦發現有基因突變，可考慮切除卵巢。
明報記者
卵巢癌新症10年升40％
48歲的黃女士，姑姐患有乳癌及卵巢癌，她於2007年確診乳癌，其後至2011年發現身體不適。黃說當時不時作嘔，腹部暗暗地痛，又覺得胃脹，四處求醫並照超聲波、胃鏡，都沒有發現問題，至2012年要為其乳癌覆診時，經醫生提醒往驗血，才確診患上卵巢癌。黃女士又說，其後經香港遺傳性乳癌家族資料庫檢測基因，發現自己有BRCA基因突變。
乳癌病人作嘔胃脹 驗血揭患卵巢癌
香港遺傳性乳癌家族資料庫主席、港大醫學院外科學系臨牀副教授鄺靄慧說，資料庫為患者提供免費基因測試，測試有助高危者了解身體有否BRCA基因突變，而突變又分為BRCA 1型及2型，1型患者會有40%至60%機率患上卵巢癌，2型患者則有10%至20%機率。
鄺靄慧早前招募了2817個高危家庭做測試，發現78名有乳癌及卵巢癌或其他婦科相關癌症患者中，若有類同的家族病史，有39.4%人出現BRCA 1型基因突變，24.2%人出現BRCA 2型，顯示出現風險因素愈多的高危者(見表)，愈大可能有BRCA基因特變；如出現基因特變，又未發病，可考慮切除卵巢。
乳癌資料庫資助用標靶藥
目前治療卵巢癌，除了一般的電療、手術等，亦可靠標靶藥Olaparib，養和醫院婦產科顧問譚家輝說，卵巢癌患者大多會復發，只是時間長短問題，而每一次復發都會更嚴重，Olaparib是首款針對BRCA基因突變型卵巢癌的標靶藥，患者服食後，可延遲復發時間，由6.2個月延至15.6個月，有需要更可吃一輩子。然而藥費高昂，28日藥要約5萬元，很多人只吃數月就會停藥。
資料庫本月初推出BRCA基因突變型卵巢癌藥物資助計劃，資助持香港身分證、家庭月入不超2萬元的患者用Olaparib，申請者須經財政審查。鄺靄慧說，資助計劃未獲藥廠資助，而是由不同善心人捐款，目前仍在籌款，未定受助者上限，盼可資助受助者一生。
根據醫院管理局藥物名冊，Olaparib去年1月不獲納入名冊，原因是「沒有足夠理據支持藥物治療的成本效益」。醫管局表示有既定機制，由專家定期評估新藥，過程會考慮藥物的安全性、療效和成本效益，會密切留意臨牀和科研實證的最新發展。
