初生嬰遺傳病篩查 增涵蓋3罕有病

[2016.02.29] 發表

【明報專訊】衛生署去年10月起推行初生嬰兒代謝病篩查先導計劃,涵蓋21種代謝病,至去年12月底已篩查逾2500名嬰兒,下一階段、即4月起會新增多3種罕有病,包括可影響生殖器官外觀的「先天性腎上腺增生症」。有參與計劃的醫生估計,最終可篩出2至3名患有罕病的嬰兒,盼當局下一步全面推行初生嬰兒篩查,並於兒童醫院專設罕見病服務。

衛生署去年10月起,於伊利沙伯和瑪麗醫院試行為期一年半初生嬰兒代謝病篩查,首階段至下月31日完結,衛生署早前回覆本報查詢指出,截至去年12月底,已為超過2500名嬰兒篩查,預計每年可為約一萬名嬰兒篩查;另外,4月推行的第二階段計劃,將涵蓋多3種病,包括「先天性腎上腺增生症」、「生物素缺乏」及「半乳糖血症」(見表)。

料篩出2至3病嬰

有份為瑪麗醫院篩查的香港大學兒童及青少年科學系臨H副教授鍾侃言稱,從取得病人同意書、抽取樣本以至化驗等流程都很順利,第二階段將擴大至早產及初生深切治療部的嬰兒;他解釋,根據統計,約每4000名嬰兒便有一人患代謝病,故推算整項計劃最終會篩出2至3名代謝病嬰兒。

至於新增3種疾病,鍾侃言解釋其中一項「先天性腎上腺增生症」(CAH)屬內分泌病,即先天性皮質醇等腎上腺功能失衡,患者易流失鹽分、暈倒及影響血壓,亦影響身體製造生殖賀爾蒙,患病嬰兒有外生殖器官混淆問題,如女嬰外陰狀似男性生殖器官。

盼設遺傳基因診所 醫生在港罕有

他指出,若病者於初生階段已確診代謝病,大部分可靠食療或藥物控制病情,大幅節省將來的醫療成本,以及發展遲緩所致的特殊教育費用。他期望下一步可全面推行初生嬰兒篩查,並在2018年啟用的兒童醫院設立遺傳基因診所。

不過,即使政府肯提供專門服務,醫生人手或未能跟上步伐,鍾侃言形容醫學遺傳科醫生乃「罕有醫生」,全港只有港大、中大及衛生署有遺傳科診所,據他了解該專科的顧問醫生現時只有兩人。但外國曾統計,每100萬人口應有1名遺傳科顧問醫生,即本港應至少要有7人。

鍾透露,兒科專科學院正籌備本地遺傳科訓練課程,供本地兒科專科醫生進修,為期兩至三年,期望可助日後診斷罕見病。

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