罕見病者跨障礙學豎琴 編寫生命樂章助增關注
【明報專訊】罕見病患者及照顧者缺乏對疾病的認知及社會支援下，該如何走出困境？患者Iris選擇走進音樂世界，縱使因病情令她無力再吹奏單簧管，仍堅持學習豎琴，冀繼續編寫生命的樂章，藉此增加公眾對罕見病的關注。照顧者Jack則身體力行，成立病人互助組織，除了希望女兒獲得更多支援，亦希望為患相同罕見病的病人帶來一絲希望。
實習記者 陳紀宜
37歲的Iris患有多發性⻣骺發育不良和脊髓小腦萎縮症兩種罕見疾病。多發性⻣骺發育不良令她容易脫臼，3歲前已接受過兩次左腳髖關節手術，小時候要穿輕巧的波鞋走路，有些同學會取笑她是「波鞋怪」，故意排斥她。脊髓小腦萎縮症則令她肌肉耐力欠佳，病發時難以呼吸。喜歡音樂的她曾學習單簧管，無奈病情令她無力吹奏，只能放棄。
無懼練琴艱辛 「當物理治療」
Iris沒有放棄音樂夢，2015年她在復康中心初次接觸豎琴，產生了興趣。即使旁人百般勸阻，她仍堅持學習，至今已學3年，更準備向豎琴7級邁進。雖然手震、肌肉無法使力等令她練習時比一般人辛苦，但她無懼艱辛，笑言「把練琴當作物理治療」。Iris更加入了香港共融樂團當豎琴手，常代表樂團受訪，她希望透過音樂分享自身經歷，提升公眾對罕見病的關注。
女兒全港首Alstrom氏症患者
父自資成立組織助病友
Jack的小女兒納浵今年10歲，是全港首名「Alstrom氏症候群」患者。納浵6個月大時出現眼震、畏光等眼疾，其間Jack不斷帶女兒到處求診。至納浵7歲時，一名罕見病專家將她的基因送到德國作全基因組關聯分析，才確認患上此症。Jack記得收到報告當日腦海一片空白，但性格豁達的他翌日已積極搜尋資料，為女兒尋找合適治療。
問到照顧罕見病患者會否感到辛苦，Jack答「習慣了」，又說「應該要做能幫助小朋友的事」。
Jack自資成立病人互助組織「Alstrom Syndrome大中華協會」，邀得上海交通大學的上海兒童醫學中心成立專科門診，於每年7月30日為亞太區的「Alstrom氏症候群」患者診治，並為協會病友做紀錄，以獲得更多病例。
香港中文大學罕見病群體學生義工服務隊去年10月創辦「『罕』真人圖書館」計劃，招募了17組共68名大專生，透過訪問將17名病友的故事結集成書《尋找四葉草——十七位看見病友的生命故事》。
中大義工隊出書錄患者故事
義工隊主席、中大護理系四年級生周鴻揚說籌備過程非常艱辛，因沒有出版社願意幫忙出書，最終要由成員自行負責校對、發行等，更預計有逾5萬元虧損。他認為計劃別具意義，故自掏腰包填補虧損，「錢沒有可以再賺，有些事錯過了便無法再做」。
