華科學家發現新遺傳病致女性不孕 命名「卵子死亡」

華科學家發現新遺傳病致女性不孕
命名「卵子死亡」

[2019.03.30] 發表

【明報專訊】上海科學家團隊發現一種新的人類遺傳病，將其命名為「卵子死亡」。這種病導致女性不孕及試管嬰兒反覆失敗。這項研究成果於周四(28日)在《科學》雜誌子刊《科學轉化醫學》線上發表。

研究首次發現一種臨床表現，患者卵子取出體外放置一段時間，或受精後一段時間，會出現退化凋亡的現象。研究確定，疾病的致病基因是「PANX1」存在突變。

泛連接蛋白(Pannexin，簡稱PANX)家族是形成細胞之間連接的重要離子通道，由3個成員PANX1、2、3組成。它們控制的信號通路在細胞正常生理作用中發揮着關鍵作用。而PANX1在2003年被複製，10多年來被科學家用以研究其與炎症、感染、局部缺血等生理病理學過程。但此前未有關於PANX1突變引起人類疾病的報道。

研究團隊在「卵子死亡」案例中發現了PANX1存在不同的突變，並通過多個角度深入揭示了致病機制，確認「卵子死亡」是一種全新的「單基因病」，也是PANX家族成員異常的首個離子通道疾病。

「單基因病」又稱孟德爾遺傳病，是由一對等位基因控制的疾病或病理性狀，人體中只要單個基因發生突變就足以發病的一類遺傳性疾病。

今次研究是由復旦大學生命科學學院、遺傳工程國家重點實驗室桑慶副研究員和王磊教授團隊，聯合上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院生殖中心匡延平教授團隊共同發現。