兒童罕見心臟病 四成誤診癲癇
【明報專訊】患罕見先天性心臟病「兒茶酚胺多形性心室心動過速」(CPVT)可致心臟停頓，瑪麗醫院醫院及東區醫院分析7年間確診的10名病童，其中4人曾被誤診癲癇症，病發至確診平均延誤1.5年，最長遲了3.4年，更有用藥無效病童要植入心臟除顫器。有參與研究醫生表示，如兒童運動或緊張時反覆感到暈，或有癲癇，應診治是否患此症。
先天病心臟停頓 平均延誤診治1.5年
瑪麗醫院及東區醫院於2008年至2014年10月，有10名兒童確診CPVT，平均11歲，最年幼僅6歲。他們平均延誤診治1.5年，其中4人最初被誤診癲癇症。研究指出，經兒茶酚胺輸液測試或運動測試確診的個案，分別有6宗及2宗，另有2個案在心臟停頓期間進行心電圖時確診，研究已在新一期的《香港醫學雜誌》刊登。
參與研究的港大醫學院兒童及青少年科學系臨牀助理教授、兒科專科醫生廖栢賢表示，CPVT是罕見先天心臟病，當病人緊張或運動時，釋放出的荷爾蒙會刺激心臟，導致心律不正，令腦部缺氧出現頭暈或癲癇，故有可能被誤診為癲癇。他說，當中約六至七成人出現基因變異，病發時嚴重可致心臟驟停及死亡，研究中的病者暫無死亡案例。
緊張運動致心律不正 腦部缺氧頭暈癲癇
廖栢賢稱，CPVT屬罕見疾病，加上病人靜止時心電圖未必異常，故有可能被延誤診斷，但可以留意病人特徵，其一是因腦部問題引起癲癇的病人，醒來後會較疲累，CPVT患者則較清醒，如病人有家屬在年輕時猝死，亦要多加留意。
用藥無效 女童植入心臟除顫器
研究中，2008年時一名11歲女童數次在街上暈倒及失去知覺，醫生曾懷疑腦部有問題，後來請她在跑步機上跑步，模擬其日常運動情况，以進行心電圖測試，結果發現她心律不正，其後轉介往接受基因測試，14歲時確診CVPT，至16歲用藥無效要植入心臟除顫器。此病人無家族病史，亦無出現基因變異。
廖栢賢表示，醫生一般會處方一種阻止荷爾蒙刺激心臟的藥物，惟該女童服用該等藥物後亦無效，要植入心臟除顫器，其後出現心律不正時亦可起作用，至今已19歲。
他說，植入心臟除顫器有一定風險，會在處方藥物無效才考慮使用，原因是除顫器會於病人心律不正時「電一電」，部分病人因此感緊張，結果令心跳亂。另一方法是切除讓荷爾蒙通往心臟的神經線，避免刺激心臟，但有可能影響排汗功能。他說，病者不宜做劇烈運動或競技運動。
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