助尋不明病因 基因組中心：已招募9家庭測序
【明報專訊】政府斥資12億元推行香港首個大型基因組測序計劃，今年7月起開展先導階段，目標透過3間伙伴醫院招募2000宗個案參與，透過全基因組測序，為患上未能診斷疾病的患者找出病因，對症下藥。負責推行計劃的香港基因組中心表示，至今已招募9個家庭，包括原因不明腎衰竭患者，經測序後最快數周內做到疾病診斷，慢則以年計。該中心實驗室將於今年底落成，明年投入使用。
目標2000個案 實驗室明年投用
曾有新生嬰兒持續出現黃疸，且情况愈見嚴重，醫療團隊甚至考慮做肝臟移植。香港基因組中心首席科學總監鍾侃言說，當安排嬰兒做基因組測序，確診罕見病「Alagille Syndrome」，參考外國治療經驗後施藥，最終嬰兒毋須接受換肝大手術，康復出院。
不常見疾病患者的求醫路往往崎嶇難走，鍾侃言說，外國研究指，患未能診斷疾病的患者平均需諮詢5名醫生、經歷3次誤診、等待4年和花近7.5萬港元於診斷測試才能確診，亦有患者花廿年時間方確診。中心行政總裁羅思偉說，香港基因組計劃以「看見病因(see the unseen)」為主題，免費為病人提供全基因組測序，助尋找未明病因。
指患罕見病者平均等4年確診
鍾侃言：基因測序最快數周
今年7月起試行的先導階段，將招募2000名患未能確診病症或有遺傳有關癌症病人及其家屬參與，3間伙伴醫院即瑪麗、威爾斯和兒童醫院會轉介合適個案接受全基因組測序，再由跨學科團隊分析結果。鍾說，每個人有超過30億個DNA代碼，經排列後約可找到300萬個基因異變，要再配合臨牀症狀，篩出致病異變，常見病可在數周內斷症，較複雜的或花數月，若從未經醫學報告的病症，團隊要先了解基因功能及出現變異的影響，可花數年才有答案。
鍾說一般而言，約10%至40%患未能確診病症的病人可透過全基因組測序找出病因。
9家庭涉腎衰竭皮下組織鈣化個案
計劃至今已招募來自9個家庭的22名參與者，鍾指包括有少女自幼出現腎衰竭並需換腎，亦有患者皮下組織鈣化，未來數周會交港大實驗室做全基因組測序。
羅則稱，中心的實驗室預期年底落成，明年可提供全基因組測序，預計明年起本港其他醫院亦可向上述醫院轉介適合病人。中心已招聘約40名員工，香港人為主，亦在新加坡聘用有廿年基因組項目經驗專家任中心生物信息學家主管。
